Cromosoma | los cromosomas humanos

Los cromosomas humanos

El ser humano presenta 23 pares de cromosomas en sus células somáticas: 22 autosomas y un par de cromosomas sexuales (dos X en el caso de las mujeres y un cromosoma X y un Y en el caso de los varones). El tamaño total aproximado del genoma humano es de 3 200 millones de pares de bases de ADN (3 200 Mb) que contienen unos 20 000-25 000 genes.[65]​ De las 3 200 Mb unas 2 950 Mb corresponden a eucromatina y unas 250 Mb a heterocromatina. El Proyecto Genoma Humano produjo una secuencia de referencia del genoma humano eucromático, usado en todo el mundo en las ciencias biomédicas.

La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la información necesaria para la expresión, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del proteoma humano, es decir, del conjunto de proteínas del ser humano. El genoma humano presenta una densidad de genes muy inferior a la que inicialmente se había predicho, con solo en torno al 1,5 %[66]​ de su longitud compuesta por exones codificantes de proteínas. Un 70 % está compuesto por ADN extragénico y un 30 % por secuencias relacionadas con genes. Del total de ADN extragénico, aproximadamente un 70 % corresponde a repeticiones dispersas, de manera que, más o menos, la mitad del genoma humano corresponde a secuencias repetitivas de ADN. Por su parte, del total de ADN relacionado con genes se estima que el 95 % corresponde a ADN no codificante: pseudogenes, fragmentos de genes, intrones, secuencias UTR, entre otras. Aunque tradicionalmente esas secuencias de ADN han sido consideradas regiones del cromosoma sin función, hay datos que demuestran que esas regiones desarrollan funciones relacionadas con la regulación de la expresión génica.

En la siguiente tabla se listan los cromosomas humanos, el número de genes que presenta cada uno, su tamaño en pares de bases y su morfología.

Cromosoma Genes Bases Formato
1 4.222 247.199.719[67] metacéntrico, grande.
2 2.613 242.751.149[68] submetacéntrico, grande.
3 1.859 199.446.827[69] metacéntrico, grande.
4 451 191.263.063[70] submetacéntrico, grande.
5 617 180.837.866[71] submetacéntrico, grande.
6 2.280 170.896.993[72] submetacéntrico, mediano.
7 2.758 158.821.424[73] submetacéntrico, mediano.
8 1.288 146.274.826[74] submetacéntrico, mediano.
9 1.924 140.442.298[75] submetacéntrico, mediano.
10 1.793 131.624.737[76] submetacéntrico, mediano.
11 449 131.130.853[77] submetacéntrico, mediano.
12 1562 132.289.534[78] submetacéntrico, mediano.
13 924 114.127.980[79] acrocéntrico, mediano, con satélite en su brazo corto.
14 1.803 106.360.585[80] acrocéntrico, mediano, con satélite en su brazo corto.
15 1122 100.114.055[81] acrocéntrico, mediano, con satélite en su brazo corto.
16 1098 88.822.254[82] submetacéntrico, pequeño.
17 1576 78.654.742[83] submetacéntrico, pequeño.
18 766 76.117.153[84] submetacéntrico, pequeño.
19 1859 63.806.651[85] metacéntrico, pequeño.
20 1012 62.436.224[86] metacéntrico, pequeño.
21 582 46.944.323[87] acrocéntrico, pequeño.
22 1816 49.528.953[88] acrocéntrico, pequeño.
Cromosoma X 1850 154.913.754[89] submetacéntrico, mediano.
Cromosoma Y 454 57.741.652[90] acrocéntrico, pequeño.

Técnica de estudio

Es posible visualizar los cromosomas por medio de la microscopía de luz y de tinciones especiales. El proceso para obtener el material cromosómico se realiza en diversos pasos, que incluyen la obtención de una muestra viva, la siembra e incubación de la misma y la posterior tinción y lectura.[N 1]

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