Ahondroplazija

Ahondroplazija
Klasifikacija in zunanji viri
MKB-1077.4
MKB-9756.4
OMIM100800 134934
DiseasesDB80
eMedicineradio/809
MeSHD000130

Ahondroplazija je prirojena bolezen, ki prizadene rast kosti in povzroča pritlikavost. Hrustanec, ki povezuje vsako kost z epifizo (rastni predel na koncu kosti), prehitro zakosteni in ovira nadaljnjo rast uda. Večina drugih kosti pa lahko normalno raste naprej. Prizadeti imajo normalno razvit trup in normalno veliko glavo, le udi so nekoliko krajši in bolj čvrsti, pa tudi čelo je lahko nekoliko bolj izbočeno.

Vzroki

Večina otrok ahondroplastikov je normalne rasti. Motnja se pojavi zaradi mutacije gena za receptor rastnega dejavnika fibroblastov. Mutiran gen se izraža dominantno. Otroci, ki imajo enega od staršev z ahondroplazijo, imajo 50 % možnosti, da sami postanejo ahondroplastiki.

Drugi jeziki
Cymraeg: Acondroplasia
Ελληνικά: Αχονδροπλασία
español: Acondroplasia
euskara: Akondroplasia
français: Achondroplasie
Bahasa Indonesia: Akondroplasia
italiano: Acondroplasia
lietuvių: Achondroplazija
Nederlands: Achondroplasie
português: Acondroplasia
română: Acondroplazie
srpskohrvatski / српскохрватски: Ahondroplazija
Simple English: Achondroplasia
српски / srpski: Ахондроплазија
svenska: Akondroplasi
Türkçe: Akondroplazi
українська: Ахондроплазія