Downov syndróm

Downov syndróm
Paulasage.JPG
Škótska herečka Paula Sage
Klasifikácia
MKCH-10Q90: Downov syndróm (odkaz)

Star of life3.svg Pozri aj Medicínsky portál

Downov syndróm (iné názvy: Downova choroba, trizómia 21, staršie: mongolizmus) je vrodený defekt spôsobený spravidla prebytočným chromozómom na 21. chromozómovom páre. Navonok sa prejavuje abnormalitami v štruktúre a funkcii tela.

Downov syndróm (DS) je najčastejším ochorením spôsobeným poruchou chromozómov. Vyskytuje sa až na niekoľko výnimiek náhodne. Existuje však jasná súvislosť medzi pravdepodobnosťou výskytu voľnej trizómie 21 a vekom matky. Kým u žien mladších ako 25 rokov bolo dieťa s Downovho syndrómu frekvenciou 1:1500; u 30-ročnej ženy je vekové riziko Downovho syndrómu 1:910; u 35-ročnej ženy je vekové riziko Downovho syndrómu 1:380; u 40-ročnej ženy je vekové riziko Downovho syndrómu je 1:110.[1] U ľudí s DS sa 21. chromozóm alebo jeho časť vyskytuje v každej bunke namiesto zvyčajného dvojnásobku trojnásobne – tzv. trizómia 21. To znamená, že v každej bunke je 47 chromozómov namiesto 46. Väčšinou existuje strojnásobenie celého chromozómu (voľná trizómia). Zriedkavá je translokačná trizómia, pri ktorej sa nadpočetný úsek chromozómu 21 prichytáva na iný chromozóm. Len pri translokačnej trizómii 21 môže byť prenášačom jeden z rodičov, následkom toho sa môže v jednej rodine narodiť viac detí s DS. U takéhoto rodiča možno dokázať translokáciu (premiestnenie chromozómového materiálu). Nejaký kúsok sa z jedného chromozómu oddelil a zabudoval sa na iný chromozóm. Pretože ten kúsok, ktorý na jednom chromozóme chýba, je na inom chromozóme, nemá to pre postihnutého žiadne zdravotné následky. Žiadny genetický materiál sa nestratil ani nepribudol. Takéto premiestnenie sa však môže stať problematickým, keď daná osoba túži po dieťati. Voľná trizómia sa ale vyskytuje náhodne a pravdepodobnosť ochorenia dieťaťa sa zvyšuje s vekom matky. Za príčinu sa tiež považuje pôsobenie exogénnych faktorov (ionizačné žiarenie, vírusy, chemikálie).

Klasifikácia

  • Q90: Downov syndróm
    • Q90.0: Trizómia 21, meiotická nondisjunkcia
    • Q90.1: Trizómia 21, mozaicizmus (mitotická nondisjunkcia)
    • Q90.2: Trizómia 21, translokácia
    • Q90.9: Nešpecifikovaný Downov syndróm/Trizómia 21 NS
Iné jazyky
Alemannisch: Down-Syndrom
العربية: متلازمة داون
azərbaycanca: Daun sindromu
български: Синдром на Даун
bosanski: Downov sindrom
čeština: Downův syndrom
Cymraeg: Syndrom Down
Deutsch: Down-Syndrom
ދިވެހިބަސް: ޑައުން ސިންޑްރޯމް
Ελληνικά: Σύνδρομο Down
English: Down syndrome
Esperanto: Down-sindromo
euskara: Down sindrome
français: Trisomie 21
hrvatski: Downov sindrom
interlingua: Syndrome de Down
Bahasa Indonesia: Sindrom Down
íslenska: Downs-heilkenni
Basa Jawa: Sindrom Down
қазақша: Даун ауруы
한국어: 다운 증후군
Кыргызча: Даун синдрому
lietuvių: Dauno sindromas
latviešu: Dauna sindroms
македонски: Даунов синдром
Bahasa Melayu: Sindrom Down
नेपाल भाषा: डाउन सिन्ड्रम
Nederlands: Syndroom van Down
português: Síndrome de Down
română: Sindromul Down
davvisámegiella: Down syndroma
srpskohrvatski / српскохрватски: Downov sindrom
Simple English: Down syndrome
slovenščina: Downov sindrom
српски / srpski: Даунов синдром
svenska: Downs syndrom
Tagalog: Down syndrome
Türkçe: Down sendromu
татарча/tatarça: Даун авыруы
українська: Синдром Дауна
oʻzbekcha/ўзбекча: Daun kasalligi
Tiếng Việt: Hội chứng Down
Yorùbá: Aisan Down