Mutacija

Mutacija (lat. mutatio - promjena, zamjena) je kvalitativna i/ili kvantitativna promjena u genetičkom materijalu koja nije uzrokovana segregacijom ili rekombinacijom. Mutacije mogu uzrokovati promjene u pojedinačnim obilježjima (fenotipa). Organizam s mutacijom se naziva mutant.

Promjenljivost nasljednog materijala predstavlja genetičku osnovu sveukupne biološke raznolikosti u vremenu i prostoru, promatrajući živi svijet u cjelini i svaku vrstu živih bića posebno. Mutacije su moguće na različitim nivoima organizacije genetičkog materijala. Mutacije, dakle, predstavljaju jedini suštinski izvor nasljedne, individualne varijacije. Nastaju slučajnim promjenama u strukturi i količini DNK. Mutageneza (proces nastajanja mutacija) može biti (indukcijom ili spontano) izazvana različitim fizičkim, hemijskim i biološkim faktorima vanjske i unutrašnje sredine, ali efekat mutiranog gena samo slučajno može predstavljati direktan “odgovor” (protuakciju) na odgovarajući mutageni agens.[1][2][3]

Efekti mutacija su manje ili više fenotipski vidljivi, zavisno od promjenljivosti, jer se javljaju kao posljedica materijalnih promjena u hemijskoj strukturi i kvantitetu genetičke informacije, tj. dezoksiribonukleinske kiseline (DNK). Sve ostale pojave i oblici nasljedne varijacije rezultat su rearanžmana (rekombinacija) postojećeg genetičkog materijala ili različitih efekata njegove interakcije s unutrašnjom i vanjskom sredinom.

Od količine zahvaćenog genetičkog materijala i njegovog značaja za normalnu organizaciju i funkciju organizma ili njegovih pojedinih komponenata, odnosno od prirode interakcije novonastalog alela s postojećim alelnim varijantama mutirajućeg gena (recesivna mutacija) se, npr. ispoljava samo u homozigotnom stanju). Poznato je, naime, da krupne mutacije (makromutacije) po pravilu imaju upadljive, najčešće (sub)letalne efekte. Međutim, čak i izmjena samo jedne azotne baze u lancu DNK (mikromutacija) može u značajnoj mjeri izmijeniti strukturu, a naročito funkciju proteina čiju sintezu kontrolira njen zahvaćeni segment (gen). Tako se, naprimjer, izmjenom samo jedne aminokiseline na šestoj poziciji u beta–lancu hemoglobina (valinglutaminska kiselina), umjesto normalnog hemoglobina A (čiju sintezu šifrira alel HbA), javila patološka varijanta krvnog pigmenta – hemoglobin S (kontrolirana alelom HbS).[4][5]

Prema efektima na adaptivnu vrijednost, mutacije mogu biti korisne, štetne ili neutralne. Imajući u vidu činjenicu da svaki specifični genom (pa i ljudski) predstavlja evolutivno izbalansiranu cjelinu, postaje jasno zašto su korisne mutacije uistinu prava rijetkost. I pored toga, ukoliko ih podržava prirodno odabiranje, njihovo prisustvo u populaciji postaje sve uočljivije. Generalno uzevši (živi svijet u cjelini), s obzirom na količinu i poziciju zahvaćenog genetičkog materijala, mutacije mogu biti genske, hromosomske, genomske i plazmatske (ekstranuklearne).

Other Languages
العربية: طفرة (أحياء)
asturianu: Mutación
azərbaycanca: Mutasiya
беларуская: Мутацыя
беларуская (тарашкевіца)‎: Мутацыя
български: Мутация
bosanski: Mutacija
català: Mutació
کوردی: بازدان
čeština: Mutace
dansk: Mutation
Deutsch: Mutation
Zazaki: Mutasyon
Ελληνικά: Μετάλλαξη
English: Mutation
Esperanto: Mutacio
español: Mutación
eesti: Mutatsioon
euskara: Mutazio
فارسی: جهش
suomi: Mutaatio
Nordfriisk: Mutatjuun
Gaeilge: Sóchán
galego: Mutación
עברית: מוטציה
hrvatski: Mutacija
Kreyòl ayisyen: Mitasyon
magyar: Mutáció
Հայերեն: Մուտացիա
Bahasa Indonesia: Mutasi
Ido: Mutaco
íslenska: Stökkbreyting
日本語: 突然変異
Basa Jawa: Mutasi
ქართული: მუტაცია
қазақша: Мутация
ಕನ್ನಡ: ವ್ಯತ್ಯಯನ
한국어: 돌연변이
Кыргызча: Мутация
lietuvių: Mutacija
latviešu: Mutācija
македонски: Мутација
монгол: Мутац
Bahasa Melayu: Mutasi
Nederlands: Mutatie (biologie)
norsk nynorsk: Mutasjon
norsk: Mutasjon
ਪੰਜਾਬੀ: ਮਿਊਟੇਸ਼ਨ
polski: Mutacja
português: Mutação
русский: Мутация
Scots: Mutation
Simple English: Mutation
slovenčina: Mutácia (genetika)
slovenščina: Mutacija
shqip: Mutacioni
српски / srpski: Мутација
svenska: Mutation
Tagalog: Mutasyon
Türkçe: Mutasyon
українська: Мутація
اردو: طَفرَہ
oʻzbekcha/ўзбекча: Mutatsiya
Tiếng Việt: Đột biến sinh học
Winaray: Mutasyon
吴语: 突变
ייִדיש: מוטאציע
中文: 突变
Bân-lâm-gú: Tu̍t-piàn
粵語: 基因突變