Mutație genetică

Mutația reprezintă o schimbare în cadrul structurii ADN-ului sau ARN-ului, produse fie în cadrul meiozei, fie din cauza unui agent extern, precum iradierea sau virusurile.

Apariția mutațiilor

Mutațiile pot apărea datorită acțiunii asupra genomului a unor factori fizici, chimici sau biologici.

Mutațiile transmise de la părinți la copil poartă denumirea de mutații ereditare sau mutații germline, deoarece acestea sunt prezente în celulele germinale. Acest tip de mutație nu se poate trata. Ea va fi prezentă în fiecare celulă din organismul persoanei afectate.

Mutațiile care apar doar după fertilizare, sunt numite mutații noi. Mutațiile noi pot explica tulburările genetice în situația în care un copil are o mutație în fiecare celulă, însă nu are în familie alte cazuri de acest gen.

Mutațiile genetice dobândite sau somatice apar în ADN-ul celulelor individuale, într-un anumit moment al vieții unei persoane. Cauzele acestor modificări pot fi factorii de mediu (radiațiile ultraviolete ale soarelui) sau pot apărea în cazul în care apare o eroare în copiile ADN-ului, în timpul diviziunii celulare.

Mutațiile dobândite în celulele somatice nu pot fi transferate din generație în generație.

De asemenea, mutațiile pot să apară într-o singură celulă, într-un embrion timpuriu. Cum toate celulele se divid în timpul creșterii și dezvoltării, persoana va avea unele celule cu mutații și unele celule lipsite de modificări genetice. Acest tip de mutație poartă numele de mosaicism.

Modificările genetice care apar la mai mult de 1% din populația globului sunt intitulate polimorfisme. Acestea sunt responsabile pentru culoarea ochilor, culoarea părului și tipul de sânge, aspecte ce diferențiază persoanele între ele.

Întrucât multe polimorfisme nu au efecte negative asupra sănătății unei persoane, unele dintre aceste variații pot amplifica riscul de a dezvolta anumite afectiuni. Mutațiile genetice în sensul cel mai larg sunt modificări ce se produc la nivelul genelor, al cromozomilor sau al altor constituenți celulari purtători ai eredității, deci schimbări ale genotipului. După substratul pe care îl afectează, mutațiile, la rândul lor, pot fi împărțite în mutații genice, cromozomice, genomice sau plastidice.

Tipuri de variații și rolul lor în evoluție

Din punctul de vedere al semnificației lor în relațiile organismului cu mediul, ca și în procesul evoluției (deci ca fenomen individual), variațiile se pot împărți în două mari categorii:

  • mutații gametice (germinale) - modificări de ADN în celule destinate să devină gamet sau zigot, care ulterior se propagă la individul întreg, și, din această cauză, și numai în acest mod, se pot transmite la descendenți. Orice mutație la organisme monocelulare are rolul mutației gametice.
  • mutații somatice - modificări de ADN în celule somatice, care formează țesuturile organismului. Variațiile la țesuturile somatice nu se propagă la multe alte celule, și nu ajung în alte țesuturi (excepție - cancer). Aceste mutații există până la moartea celulei și nu se transmit la descendenți.

Mutațiile gametice reprezintă motorul evoluției, pe când mutațiile somatice sunt irelevante în acest domeniu, însă înțelegerea lor este foarte importantă pentru studierea procesului îmbătrânirii și a cancerului.

Alte limbi
العربية: طفرة (أحياء)
asturianu: Mutación
azərbaycanca: Mutasiya
беларуская: Мутацыя
беларуская (тарашкевіца)‎: Мутацыя
български: Мутация
bosanski: Mutacija
català: Mutació
کوردی: بازدان
čeština: Mutace
dansk: Mutation
Deutsch: Mutation
Zazaki: Mutasyon
Ελληνικά: Μετάλλαξη
English: Mutation
Esperanto: Mutacio
español: Mutación
eesti: Mutatsioon
euskara: Mutazio
فارسی: جهش
suomi: Mutaatio
Nordfriisk: Mutatjuun
Gaeilge: Sóchán
galego: Mutación
עברית: מוטציה
hrvatski: Mutacija
Kreyòl ayisyen: Mitasyon
magyar: Mutáció
Հայերեն: Մուտացիա
Bahasa Indonesia: Mutasi
Ido: Mutaco
íslenska: Stökkbreyting
日本語: 突然変異
Basa Jawa: Mutasi
ქართული: მუტაცია
қазақша: Мутация
ಕನ್ನಡ: ವ್ಯತ್ಯಯನ
한국어: 돌연변이
Кыргызча: Мутация
lietuvių: Mutacija
latviešu: Mutācija
македонски: Мутација
монгол: Мутац
Bahasa Melayu: Mutasi
Nederlands: Mutatie (biologie)
norsk nynorsk: Mutasjon
norsk: Mutasjon
ਪੰਜਾਬੀ: ਮਿਊਟੇਸ਼ਨ
polski: Mutacja
português: Mutação
русский: Мутация
Scots: Mutation
srpskohrvatski / српскохрватски: Mutacija
Simple English: Mutation
slovenčina: Mutácia (genetika)
slovenščina: Mutacija
shqip: Mutacioni
српски / srpski: Мутација
svenska: Mutation
Tagalog: Mutasyon
Türkçe: Mutasyon
українська: Мутація
اردو: طَفرَہ
oʻzbekcha/ўзбекча: Mutatsiya
Tiếng Việt: Đột biến sinh học
Winaray: Mutasyon
吴语: 突变
ייִדיש: מוטאציע
中文: 突变
Bân-lâm-gú: Tu̍t-piàn