Síndrome de Down

Síndrome de Down
Criança com síndrome de Down a montar uma estante de livros.
SinónimosTrissomia 21
EspecialidadeGenética médica, pediatria
SintomasAtraso no desenvolvimento físico, feições faciais características, deficiência mental leve a moderada[1]
CausasTerceira cópia do cromossoma 21.[2]
Fatores de riscoIdade avançada da mãe[3]
Método de diagnósticoDiagnóstico pré-natal, exame genético[4]
TratamentoApoio educativo, ambiente protegido[5][6]
PrognósticoEsperança de vida 50–60 anos (países desenvolvidos)[7][8]
Frequência5,4 milhões (0,1%)[1][9]
Mortes26 500 (2015)[10]
Classificação e recursos externos
CID-1090
CID-9758.0
OMIM190685
DiseasesDB3898
MedlinePlus000997
eMedicineped/615
MeSHD004314
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Síndrome de Down, também denominada trissomia 21, é uma anomalia genética causada pela presença integral ou parcial de uma terceira cópia do cromossoma 21.[2] A condição está geralmente associada com atraso no desenvolvimento infantil, feições faciais características e deficiência mental leve a moderada.[1] O quociente de inteligência de um jovem adulto com síndrome de Down é, em média, de 50, sendo equivalente à capacidade mental de uma criança de oito ou nove anos, embora isto possa variar significativamente.[7]

Os pais da pessoa com síndrome de Down são geralmente normais em termos genéticos.[11] A presença do cromossoma adicional ocorre meramente por acaso.[12] A probabilidade aumenta com a idade, desde menos de 0,1% em mulheres que são mães aos 20 anos até 3% em mulheres que sejam mães aos 45 anos.[3] Não se conhece qualquer fator comportamental ou ambiental que influencie esta probabilidade.[12] A Síndrome de Down pode ser detectada durante a gravidez durante o rastreio pré-natal, seguido por exames de diagnóstico após o nascimento através de observação direta e exames genéticos.[4] Desde a introdução dos rastreios, as gravidezes com diagnóstico da doença são geralmente interrompidas.[13][14] Recomenda-se à pessoa com síndrome de Down a realização regular ao longo da vida de exames de rastreio para problemas de saúde comuns na condição.[7]

Não existe cura para a síndrome de Down.[15] A educação e cuidados adequados aumentam a qualidade de vida da pessoa.[5] Algumas crianças com síndrome de Down frequentam escolas comuns, enquanto outras requerem ensino especializado.[6] Algumas concluem o ensino secundário e outras frequentam o ensino superior.[16] Durante a idade adulta, muitas pessoas com a condição executam trabalhos remunerados,[17] embora seja frequente que necessitem de um ambiente de trabalho protegido.[6] Em muitos casos, as pessoas com síndrome de Down necessitam de apoio financeiro e em questões legais.[8] Em países desenvolvidos e com cuidados apropriados, a esperança média de vida com a condição é de 50 a 60 anos.[7][8]

A síndrome de Down é uma das anomalias cromossómicas mais comuns nos seres humanos,[7] ocorrendo em cerca de um entre cada 1000 bebés nascidos em cada ano.[1] Em 2015, cerca de 5,4 milhões de pessoas em todo o mundo tinham síndrome de Down. Em 2013, a condição foi a causa de 27 000 mortes, uma diminuição em relação às 43 000 em 1990.[9][10][18] A doença é assim denominada em memória de John Langdon Down, o médico britânico que descreveu integralmente a síndrome em 1866.[19] Algumas características da doença tinham já sido descritas por Jean-Étienne Esquirol em 1838 e Édouard Séguin em 1844.[20] Em 1959 foi descoberta a causa genética da doença, uma cópia adicional do cromossoma 21.[19]

Características

Uma pessoa com a síndrome pode apresentar todas ou algumas das seguintes condições físicas: olhos amendoados, uma prega palmar transversal única (também conhecida como prega simiesca), dedos curtinhos, fissuras palpebrais oblíquas, ponte nasal achatada, língua protusa (devido à pequena cavidade oral), pescoço curto, pontos brancos nas íris conhecidos como manchas de Brushfield,[21] uma flexibilidade excessiva nas articulações, defeitos cardíacos congênitos, espaço excessivo entre o hálux e o segundo dedo do pé.

Apesar da aparência, às vezes comum entre pessoas com síndrome de Down, é preciso lembrar que o que caracteriza realmente o indivíduo é a sua carga genética familiar, que faz com que ele seja parecido com seus pais e irmãos.

As crianças com síndrome de Down encontram-se em desvantagem em níveis variáveis face a crianças sem a síndrome, já que a maioria dos indivíduos com síndrome de Down possuem deficiência mental[22] de leve (QI 50-70) a moderado (QI 35-50),[23][24] com os escores do QI de crianças possuindo síndrome de Down do tipo mosaico tipicamente 10-30 pontos maiores.[25] Além disso, indivíduos com síndrome de Down podem ter sérias anomalias afetando qualquer sistema corporal.

Outra característica frequente é a microcefalia, um reduzido peso e tamanho do cérebro. O progresso na aprendizagem é também tipicamente afectado por doenças e deficiências motoras, como doenças infecciosas recorrentes, problemas no coração, problemas na visão (miopia, astigmatismo ou estrabismo) e na audição.

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