Zespół Downa

Zespół Downa
syndroma Down
trisomia 21
Kariotyp osoby z zespołem Downa (trisomia 21)
Kariotyp osoby z zespołem Downa (trisomia 21)
ICD-10Q90
Q90.0trisomia 21
mejotyczna nierozdzielność
Q90.1trisomia 21
mozaika (mitotyczna nierozdzielność)
Q90.2trisomia 21
translokacja
Q90.9zespół Downa
nieokreślony

Zespół Downa, trisomia 21 (ang. Down syndrome, trisomy 21), dawniej nazywany mongolizmemzespół wad wrodzonych spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 21. Eponim pochodzi od nazwiska brytyjskiego lekarza Johna Langdona Downa, który opisał go w 1866 roku. W 1959 roku Jérôme Lejeune odkrył, że u podstaw zespołu wad wrodzonych leży trisomia chromosomu 21.

Osoby z zespołem Downa mają mniejsze zdolności poznawcze niż średnia w populacji zdrowej. Wahają się one od lekkiej do umiarkowanej niepełnosprawności intelektualnej. Zaburzenia rozwojowe manifestują się głównie jako skłonność do zawężonego myślenia lub naiwność. Niewiele osób wykazuje niepełnosprawność intelektualną w stopniu głębokim. Częstość występowania zespołu Downa szacuje się na 1 przypadek na 800–1000 żywych urodzeń.

Wiele objawów przedmiotowych zespołu Downa jest niecharakterystycznych i spotyka się je także u osób z prawidłowym kariotypem. Zalicza się do nich: pojedynczą bruzdę dłoniową (zamiast podwójnej bruzdy na jednej lub obu dłoniach), migdałowaty kształt oczu spowodowany fałdem nad powieką, krótsze kończyny, osłabione napięcie mięśniowe oraz wystający język. U osób z zespołem Downa istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia: ciężkiego zapalenia płuc, wad wrodzonych serca. Ostateczny stopień rozwoju i komfort życia dziecka z zespołem Downa mogą poprawić działania zainicjowane już we wczesnym dzieciństwie, tj. prawidłowa opieka lekarska, akceptacja i zaangażowanie rodziny oraz edukacja i szkolenie zawodowe. Istnieją jednak pewne fizjologiczne i genetyczne ograniczenia, których nie można pokonać.

Inne języki
Alemannisch: Down-Syndrom
العربية: متلازمة داون
azərbaycanca: Daun sindromu
български: Синдром на Даун
bosanski: Downov sindrom
čeština: Downův syndrom
Cymraeg: Syndrom Down
davvisámegiella: Down syndroma
Deutsch: Down-Syndrom
ދިވެހިބަސް: ޑައުން ސިންޑްރޯމް
Ελληνικά: Σύνδρομο Down
English: Down syndrome
Esperanto: Down-sindromo
euskara: Down sindrome
français: Trisomie 21
한국어: 다운 증후군
hrvatski: Downov sindrom
Bahasa Indonesia: Sindrom Down
interlingua: Syndrome de Down
íslenska: Downs-heilkenni
Basa Jawa: Sindrom Down
қазақша: Даун ауруы
Кыргызча: Даун синдрому
latviešu: Dauna sindroms
lietuvių: Dauno sindromas
македонски: Даунов синдром
Bahasa Melayu: Sindrom Down
Nederlands: Syndroom van Down
नेपाल भाषा: डाउन सिन्ड्रम
oʻzbekcha/ўзбекча: Daun kasalligi
português: Síndrome de Down
română: Sindromul Down
Simple English: Down syndrome
slovenčina: Downov syndróm
slovenščina: Downov sindrom
српски / srpski: Даунов синдром
srpskohrvatski / српскохрватски: Downov sindrom
svenska: Downs syndrom
Tagalog: Down syndrome
татарча/tatarça: Даун авыруы
Türkçe: Down sendromu
українська: Синдром Дауна
Tiếng Việt: Hội chứng Down
Yorùbá: Aisan Down