Zespół Downa

Zespół Downa
syndroma Down
trisomia 21
Kariotyp osoby z zespołem Downa (trisomia 21)
Kariotyp osoby z zespołem Downa (trisomia 21)
ICD-10Q90
Q90.0trisomia 21
mejotyczna nierozdzielność
Q90.1trisomia 21
mozaika (mitotyczna nierozdzielność)
Q90.2trisomia 21
translokacja
Q90.9zespół Downa
nieokreślony

Zespół Downa, trisomia 21 (ang. Down syndrome, trisomy 21), dawniej nazywany mongolizmemzespół wad wrodzonych spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 21. Eponim pochodzi od nazwiska brytyjskiego lekarza Johna Langdona Downa, który opisał go w 1866 roku. W 1959 roku Jérôme Lejeune odkrył, że u podstaw zespołu wad wrodzonych leży trisomia chromosomu 21.

Osoby z zespołem Downa mają mniejsze zdolności poznawcze niż średnia w populacji zdrowej. Wahają się one od lekkiej do umiarkowanej niepełnosprawności intelektualnej. Zaburzenia rozwojowe manifestują się głównie jako skłonność do zawężonego myślenia lub naiwność. Niewiele osób wykazuje niepełnosprawność intelektualną w stopniu głębokim. Częstość występowania zespołu Downa szacuje się na 1 przypadek na 800–1000 żywych urodzeń.

Wiele objawów przedmiotowych zespołu Downa jest niecharakterystycznych i spotyka się je także u osób z prawidłowym kariotypem. Zalicza się do nich: pojedynczą bruzdę dłoniową (zamiast podwójnej bruzdy na jednej lub obu dłoniach), migdałowaty kształt oczu spowodowany fałdem nad powieką, krótsze kończyny, osłabione napięcie mięśniowe oraz wystający język. U osób z zespołem Downa istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia: ciężkiego zapalenia płuc, wad wrodzonych serca. Ostateczny stopień rozwoju i komfort życia dziecka z zespołem Downa mogą poprawić działania zainicjowane już we wczesnym dzieciństwie, tj. prawidłowa opieka lekarska, akceptacja i zaangażowanie rodziny oraz edukacja i szkolenie zawodowe. Istnieją jednak pewne fizjologiczne i genetyczne ograniczenia, których nie można pokonać.

Historia

Angielski lekarz John Langdon Down jako pierwszy opisał w 1862 zespół Downa, uważając go za odrębną postać opóźnienia umysłowego, a szerzej przedstawił w pracy z 1866 zatytułowanej „Observations on an ethnic classification of idiots”[1]. Ponieważ Langdon Down stwierdził podobieństwo wyglądu badanych dzieci do rasy mongolskiej w opisie Blumenbacha, na określenie nowej jednostki chorobowej wprowadził termin "mongolism" (mongolizm) i "Mongolian idiocy" (idiotyzm mongolski)[2]. Langdon Down utrzymywał, że mongolizm jest przykładem "retrogresji", czyli pojawienia się mongoloidalnych cech wyglądu u dzieci rodziców rasy kaukaskiej – wówczas uważanej za stojącą wyżej niż mongolska.

W XX wieku "idiotyzm mongolski" był najczęściej rozpoznawalną formą opóźnienia umysłowego. Większość dzieci z rozpoznanym zespołem trafiała do specjalnych przytułków, niewielka ich część z problemami zdrowotnymi była leczona, a większość umierała w niemowlęctwie albo wczesnej młodości. Powstanie i upowszechnienie ruchu eugenicznego doprowadziło do wprowadzenia w 33 z 48 stanów USA i wielu innych krajach programów przymusowej sterylizacji osób z zespołem Downa i innych, z porównywalnym stopniem niepełnosprawności. Krańcowym wyrazem takiej polityki państwa było wprowadzenie w nazistowskich Niemczech programu eutanazji (Akcja T-4) w 1940. Po wojnie sprzeciw sądów i opinii publicznej doprowadził do zarzucenia wprowadzonych wcześniej eugenicznych rozwiązań.

Do końca lat 50. przyczyna zespołu Downa pozostawała nieznana. Stwierdzono występowanie zespołu we wszystkich grupach etnicznych, zależność między wiekiem matki a ryzykiem zespołu i rzadkość rodzinnego występowania fenotypu. Wynalezienie w tym czasie techniki kariotypowania doprowadziło do zidentyfikowania szeregu nieprawidłowości kształtu i liczby chromosomów. W 1959 Jérôme Lejeune odkrył dodatkowy chromosom u pacjentów z zespołem Downa[3]. Wkrótce zidentyfikowano dodatkowy chromosom jako kopię chromosomu 21 pary i określono trisomię 21 jako przyczynę zespołu. Stało się to po konferencji naukowej odbywającej się w Kopenhadze, w której uczestniczył Jérôme Lejeune, a na której szwedzki genetyk Albert Levan przedstawił swoje (i współpracującego z nim Joe-Hin Tjio) odkrycie dotyczące liczby chromosomów w ludzkim kariotypie[4]. To nasunęło Lejeune’owi pomysł, aby zbadać jednego ze swoich pacjentów z zespołem Downa. Po wykonaniu biopsji skóry, Lejeune zbadał bioptat pożyczonym sprzętem, odkrywając, że osoby z zespołem Downa posiadają dodatkową kopię chromosomu 21.

W 1961 roku w liście do The Lancet dziewiętnastu genetyków (wśród nich Lejeune, Warkany, Polani, Potter) zasugerowało zmianę nazwy zespołu, jako że termin „idiotyzmu mongolskiego” ma wprowadzające w błąd konotacje i stał się przez to kłopotliwy w użyciu[5]. The Lancet upowszechnił termin Down’s Syndrome. WHO w 1965 oficjalnie uznała pierwotny termin za zarzucony po prośbie mongolskiego delegata[6], jednakowoż, czterdzieści lat później, nadal spotyka się termin mongolizmu, także w czołowych podręcznikach medycznych, np. Review of Medical Physiology (22nd Edition, 2005) Williama Ganonga i General and Systematic Pathology (4th Edition, 2004) pod redakcją Jamesa Underwooda.

Inne języki
Alemannisch: Down-Syndrom
العربية: متلازمة داون
azərbaycanca: Daun sindromu
български: Синдром на Даун
bosanski: Downov sindrom
čeština: Downův syndrom
Cymraeg: Syndrom Down
davvisámegiella: Down syndroma
Deutsch: Down-Syndrom
ދިވެހިބަސް: ޑައުން ސިންޑްރޯމް
Ελληνικά: Σύνδρομο Down
English: Down syndrome
Esperanto: Down-sindromo
euskara: Down sindrome
français: Trisomie 21
한국어: 다운 증후군
hrvatski: Downov sindrom
Bahasa Indonesia: Sindrom Down
interlingua: Syndrome de Down
íslenska: Downs-heilkenni
Basa Jawa: Sindrom Down
қазақша: Даун ауруы
Кыргызча: Даун синдрому
latviešu: Dauna sindroms
lietuvių: Dauno sindromas
македонски: Даунов синдром
Bahasa Melayu: Sindrom Down
Nederlands: Syndroom van Down
नेपाल भाषा: डाउन सिन्ड्रम
oʻzbekcha/ўзбекча: Daun kasalligi
português: Síndrome de Down
română: Sindromul Down
Simple English: Down syndrome
slovenčina: Downov syndróm
slovenščina: Downov sindrom
српски / srpski: Даунов синдром
srpskohrvatski / српскохрватски: Downov sindrom
svenska: Downs syndrom
Tagalog: Down syndrome
татарча/tatarça: Даун авыруы
Türkçe: Down sendromu
українська: Синдром Дауна
Tiếng Việt: Hội chứng Down
Yorùbá: Aisan Down