ଡାଉନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ

ଡାଉନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ
Down's syndrome
Drill.jpg
ଏକ ଡାଉନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ରୋଗୀ ବ‌ହି ଥାକ ତିଆରି କରୁଛି ।
ଶ୍ରେଣୀବିଭାଗ ଓ ବାହାର ସ୍ରୋତ
ସ୍ପେଶାଲିଟିMedical genetics, pediatrics
ଆଇସିଡ଼ି-୧୦90.
ଆଇସିଡ଼ି-୯-ସିଏମ୍758.0
ଓଏମ୍‌ଆଇଏମ୍190685
ରୋଗ ଡାଟାବେସ3898
ମେଡ଼ିସିନ-ପ୍ଲସ000997
ଇ-ମେଡ଼ିସିନped/615
Patient UKଡାଉନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ
MeSHD004314

ଡାଉନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (ଡିଏସ୍ ବା ଡିଏନଏସ), ଅନ୍ୟ ନାମ ଟ୍ରାଇସୋମି ୨୧, ଏକ ଜେନେଟିକ ବେମାରୀ ଯେଉଁଥିରେ କ୍ରୋମୋଜୋମ ୨୧ ତୃତୀୟ କପିର ସମସ୍ତ ବା ଆଂଶିକ ଉପସ୍ଥିତିଦ୍ୱାରା ହୁଏ ।[୧] ଏହାଦ୍ୱାରା ଶାରୀରିକ ବୃଦ୍ଧି ବିଳମ୍ବ ହୁଏ, ସ୍ୱାଭାବିକ ମୁଖ ଆକୃତି ଓ ସାମାନ୍ୟରୁ ମଧ୍ୟମ ବୁଦ୍ଧିମତ୍ତା ବିକଳାଙ୍ଗ ଦେଖାଯାଏ ।[୨] ଡାଉନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ଥିବା ଯୁବ ବୟସ୍କର ଆଇକ୍ୟୁ ୫୦ ଥାଏ ଯାହା ୮ରୁ ୯ ବର୍ଷିୟ ପିଲାର ମାନସିକ ବୟସ ସଙ୍ଗେ ସମାନ । [୩]

ଡାଉନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ରୋଗୀର ପିତାମାତା ସ୍ୱାଭାବିକ ଭାବରେ ଜେନେଟିକାଲି ସାଧାରଣ ଥାଆନ୍ତି ।[୪] ଅତିରିକ୍ତ କ୍ରୋମୋଜୋମଟି ଘଟଣାକ୍ରମେ (by chance) ତିଆରି ହୁଏ ।[୫] ଅନ୍ୟ କୌଣସି ବ୍ୟବ‌ହାରିକ ବା ପରିବେଶଗତ ସଙ୍କଟ ଏହି ପରିବର୍ତ୍ତନ ଆଣିବା ଜଣାଯାଇ ନାହିଁ ।[୫] ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ ବି ଏହି ରୋଗ ପିତାମାତାଙ୍କ ସ୍କ୍ରୀନିଙ୍ଗ, ନିର୍ଣ୍ଣୟାତ୍ମକ ପରୀକ୍ଷା ବା ଶିଶୁ ଜନ୍ମ ପରେ ଜେନେଟିକ ପରୀକ୍ଷା ଓ ଅବଲୋକନ କରି ଚିହ୍ନଟ କରାଯାଇପାରେ ।[୬] ସ୍କ୍ରୀନିଙ୍ଗ ଲାଗୁ ହେବା ପରଠାରୁ ଗର୍ଭାବସ୍ଥାରେ ଏହି ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ହେଲେ ଗର୍ଭପାତ କରିଦିଆଯାଉଛି ।[୭][୮] ଏହି ରୋଗରେ ନିୟମିତ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ସମସ୍ୟା ଲାଗି ରହୁଥିବାରୁ ସାରା ଜୀବନ ରୋଗୀର ମେଡିକାଲ ପରୀକ୍ଷା କରିବାକୁ ପଡ଼େ ।[୩]

ଡାଉନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ରୋଗ ଆରୋଗ୍ୟ ହୁଏନାହିଁ ।[୯] ଉପ‌ଯୁକ୍ତ ଶିକ୍ଷା ଓ ଯତ୍ନ ସାହାଯ୍ୟରେ ଜୀବନ ଗୁଣବତ୍ତା ଉନ୍ନତ ହୁଏ ।[୧୦] ଏହି ରୋଗ‌ଗ୍ରସ୍ତ କେତେକ ପିଲା ସ୍ୱାଭାବିକ ବିଦ୍ୟାଳୟରେ ଶିକ୍ଷାଲାଭ କରୁଥିଲେ ମଧ୍ୟ ଅନ୍ୟ କେତେକ ବିଶେଷ ବିଦ୍ୟାଳୟ ଆବଶ୍ୟକ କରନ୍ତି ।[୧୧] ଏହିପରି କେତେକ ପିଲା ହାଇସ୍କୁଲ ପାସ୍ ଓ ଅନ୍ୟ କେତେକ ପରବର୍ତ୍ତୀ ଶିକ୍ଷା (post-secondary education) ଲାଭ କରିପାରିଥିବା ଜଣାଯାଏ ।[୧୨] ଯୁକ୍ତରାଷ୍ଟ୍ର ଆମେରିକାରେ ବୟଃପ୍ରାପ୍ତ ଏହି ରୋଗୀଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ କେତେକ ଲୋକ ଦରମାପ୍ରାପ୍ତ କାମ କରିବା ଜଣାଯାଏ[୧୩] ଓ ଅନ୍ୟ କେତେକ ଅଧୀନସ୍ଥ ପର୍ଯ୍ୟବେକ୍ଷଣ ଲବ୍‌ଧ କାମ କରନ୍ତି ।[୧୧] ଏମାନଙ୍କର ଅର୍ଥନୈତିକ ଓ ନ୍ୟାୟିକ ସାହାଯ୍ୟ ଅଧିକାଂଶ ସମୟରେ ଆବଶ୍ୟକ ହୁଏ ।[୧୪] ଉପ‌ଯୁକ୍ତ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ଯତ୍ନ ନେଲେ ବିକଶିତ ଦେଶମାନଙ୍କରେ ଏମାନଙ୍କର ଆୟୁଷ ୫୦ ବର୍ଷ ପର୍ଯ୍ୟନ୍ତ ହୋଇପାରେ ।[୩][୧୪]

ଡାଉନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ମାନବର ଅସାଧାରଣ କ୍ରୋମୋଜୋମ ରୋଗ ମଧ୍ୟରେ ସବୁଠାରୁ ସାଧାରଣ ରୋଗ ।[୩] ପ୍ରତିବର୍ଷ ଜନ୍ମ ହେଉଥିବା ୧୦୦୦ ଶିଶୁଙ୍କ ମଧ୍ୟରେ ପ୍ରାୟ ଜଣକୁ ଏହି ରୋଗ ହୋଇଥାଏ ।[୨] ସନ ୧୯୯୦ରେ ଏହି ରୋଗ ଯୋଗୁ ୪୩,୦୦୦ ମୃତ୍ୟୁ ହୋଇଥିବା ବେଳେ ସନ ୨୦୧୩ରେ ୮.୫ ନିୟୁତ ଡାଉନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ରୋଗୀଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ୩୬,୦୦୦ମୃତ୍ୟୁ ହୋଇଥିଲା ।[୧୫][୧୬] ସନ ୧୮୬୬ରେ ଏହି ରୋଗର ବିଶଦ ବିବରଣୀ ଲେଖିଥିବା ବ୍ରିଟିଶ ଡାକ୍ତର ଜନ୍ ଲାଙ୍ଗଡନ ଡାଉନଙ୍କ ନାମାନୁସାରେ ଏହି ରୋଗର ନାମକରଣ କରାଯାଇଛି ।[୧୭] ଏହି ରୋଗର କେତେକ ଦିଗ ଉପରେ ସନ ୧୮୩୮ରେ ଜିନ-ଏଟିଏନ ଏସକୁଇରୋ (Jean-Étienne Dominique Esquirol) ଓ ସନ ୧୯୪୪ରେ ଏଡ‌ୱାର୍ଡ ସେଗୁଇନ (Édouard Séguin) ଆଲୋକପାତ କରିଥିଲେ ।[୧୮] ଏଥିରେ ରୋଗୀର ଏକ ଅତିରିକ୍ତ କ୍ରୋମୋଜୋମ ୨୧ ଥିବା କଥା ଫରାସୀ ଗବେଷକମାନେ ସନ ୧୯୫୯ରେ ଚିହ୍ନଟ କରିଥିଲେ ।[୧୭]

  • ଆଧାର

ଆଧାର

  1. Patterson, D (Jul 2009). "Molecular genetic analysis of Down syndrome.". Human Genetics 126 (1): 195–214. 19526251. 10.1007/s00439-009-0696-8. 
  2. ୨.୦ ୨.୧ Weijerman, ME; de Winter, JP (Dec 2010). "Clinical practice. The care of children with Down syndrome.". European journal of pediatrics 169 (12): 1445–52. 20632187. 10.1007/s00431-010-1253-0. 
  3. ୩.୦ ୩.୧ ୩.୨ ୩.୩ Malt, EA; Dahl, RC; Haugsand, TM; Ulvestad, IH; Emilsen, NM; Hansen, B; Cardenas, YE; Skøld, RO; Thorsen, AT; Davidsen, EM (Feb 5, 2013). "Health and disease in adults with Down syndrome.". Tidsskrift for den Norske laegeforening : tidsskrift for praktisk medicin, ny raekke 133 (3): 290–4. 23381164. 10.4045/tidsskr.12.0390. 
  4. Hammer, edited by Stephen J. McPhee, Gary D. (୨୦୧୦). "Pathophysiology of Selected Genetic Diseases". Pathophysiology of disease : an introduction to clinical medicine (୬th ed.). New York: McGraw-Hill Medical. pp. Chapter ୨. ISBN ୯୭୮-୦-୦୭-୧୬୨୧୬୭-୦. 
  5. ୫.୦ ୫.୧ "What causes Down syndrome?". 2014-01-17. Retrieved 6 January 2016. 
  6. "How do health care providers diagnose Down syndrome?". Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2014-01-17. Retrieved 4 March 2016. 
  7. Natoli, JL; Ackerman, DL; McDermott, S; Edwards, JG (Feb 2012). "Prenatal diagnosis of Down syndrome: a systematic review of termination rates (1995–2011).". Prenatal diagnosis 32 (2): 142–53. 22418958. 10.1002/pd.2910. 
  8. Mansfield, C; Hopfer, S; Marteau, TM (Sep 1999). "Termination rates after prenatal diagnosis of Down syndrome, spina bifida, anencephaly, and Turner and Klinefelter syndromes: a systematic literature review. European Concerted Action: DADA (Decision-making After the Diagnosis of a fetal Abnormality).". Prenatal diagnosis 19 (9): 808–12. 10521836. 10.1002/(sici)1097-0223(199909)19:9<808::aid-pd637>3.0.co;2-b. 
  9. "Down Syndrome: Other FAQs". 2014-01-17. Retrieved 6 January 2016. 
  10. Roizen, NJ; Patterson, D (April 2003). "Down's syndrome". Lancet (Review) 361 (9365): 1281–89. 12699967. 10.1016/S0140-6736(03)12987-X. 
  11. ୧୧.୦ ୧୧.୧ "Facts About Down Syndrome". National Association for Down Syndrome. Retrieved 20 March 2012. 
  12. Steinbock, Bonnie (୨୦୧୧). Life before birth the moral and legal status of embryos and fetuses (୨nd ed.). Oxford: Oxford University Press. p. ୨୨୨. ISBN ୯୭୮-୦-୧୯-୯୭୧୨୦୭-୬. 
  13. Szabo, Liz (May 9, 2013). "Life with Down syndrome is full of possibilities". USA Today. http://www.usatoday.com/story/news/nation/2013/05/01/life-down-syndrome-improving/2054953/. Retrieved 7 February 2014. 
  14. ୧୪.୦ ୧୪.୧ Kliegma, Robert M. (୨୦୧୧). "Down Syndrome and Other Abnormalities of Chromosome Number". Nelson textbook of pediatrics. (୧୯th ed.). Philadelphia: Saunders. pp. Chapter ୭୬.୨. ISBN ୧-୪୩୭୭-୦୭୫୫-୬. 
  15. Global Burden of Disease Study 2013, Collaborators (22 August 2015). "Global, regional, and national incidence, prevalence, and years lived with disability for 301 acute and chronic diseases and injuries in 188 countries, 1990-2013: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2013.". Lancet (London, England) 386 (9995): 743–800. 26063472. 
  16. GBD 2013 Mortality and Causes of Death, Collaborators (17 December 2014). "Global, regional, and national age-sex specific all-cause and cause-specific mortality for 240 causes of death, 1990-2013: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2013.". Lancet 385: 117–71. 4340604. 25530442. 10.1016/S0140-6736(14)61682-2. 
  17. ୧୭.୦ ୧୭.୧ Hickey, F; Hickey, E; Summar, KL (2012). "Medical update for children with Down syndrome for the pediatrician and family practitioner.". Advances in pediatrics 59 (1): 137–57. 22789577. 10.1016/j.yapd.2012.04.006. 
  18. Evans-Martin, F. Fay (୨୦୦୯). Down syndrome. New York: Chelsea House. p. ୧୨. ISBN ୯୭୮-୧-୪୩୮୧-୧୯୫୦-୨. 
Other Languages
Alemannisch: Down-Syndrom
العربية: متلازمة داون
azərbaycanca: Daun sindromu
български: Синдром на Даун
bosanski: Downov sindrom
čeština: Downův syndrom
Cymraeg: Syndrom Down
Deutsch: Down-Syndrom
ދިވެހިބަސް: ޑައުން ސިންޑްރޯމް
Ελληνικά: Σύνδρομο Down
English: Down syndrome
Esperanto: Down-sindromo
euskara: Down sindrome
français: Trisomie 21
hrvatski: Downov sindrom
interlingua: Syndrome de Down
Bahasa Indonesia: Sindrom Down
íslenska: Downs-heilkenni
Basa Jawa: Sindrom Down
қазақша: Даун ауруы
한국어: 다운 증후군
Кыргызча: Даун синдрому
lietuvių: Dauno sindromas
latviešu: Dauna sindroms
македонски: Даунов синдром
Bahasa Melayu: Sindrom Down
नेपाल भाषा: डाउन सिन्ड्रम
Nederlands: Syndroom van Down
português: Síndrome de Down
română: Sindromul Down
davvisámegiella: Down syndroma
srpskohrvatski / српскохрватски: Downov sindrom
Simple English: Down syndrome
slovenčina: Downov syndróm
slovenščina: Downov sindrom
српски / srpski: Даунов синдром
svenska: Downs syndrom
Tagalog: Down syndrome
Türkçe: Down sendromu
татарча/tatarça: Даун авыруы
українська: Синдром Дауна
oʻzbekcha/ўзбекча: Daun kasalligi
Tiếng Việt: Hội chứng Down
Yorùbá: Aisan Down