Essentiële trombocytemie

Esculaap Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.
Essentiële trombocytemie
Portaal  Portaalicoon   Geneeskunde

Essentiële trombocytemie is een zeldzame chronische myeloproliferatieve beenmergaandoening waarbij er te veel trombocyten ( bloedplaatjes) worden gevormd. In het beenmerg vindt er een ophoping plaats van megakaryocyten, de cellen waaruit trombocyten gevormd worden. Ongeveer de helft van de patiënten met deze stamcelafwijking hebben een vergrote milt. Ongeveer 250 – 400 mensen in Nederland lijden aan deze ziekte.

Klinische klachten

Ongeveer 50% van de patiënten hebben, behoudens dat ze soms erg moe kunnen zijn, geen klachten. Als er klachten zijn, worden deze veroorzaakt door het toegenomen aantal trombocyten (meer dan 600 miljard per liter (normaal 150-400 miljard per liter)). Deze trombocyten functioneren niet normaal en kunnen trombose (tot 1500 miljard per liter) of bloedingen (meer dan 1500 miljard per liter) veroorzaken. Een bijzondere vorm van arteriële afsluiting is erytromelalgie, die gekenmerkt wordt door pijnlijke handpalmen en voetzolen als gevolg van trombi in de haarvaten, wat voornamelijk optreedt in warme gebieden. Bloedingen treden op omdat de von willebrandfactor multimeren in onvoldoende mate aanwezig zijn, die er mede voor moeten zorgen dat er geen spontane bloedingen ontstaan. Dit wordt ook wel de verworven ziekte van von Willebrand genoemd.