Дауны синдром

Дауны синдром (англ. Down Syndrome) буюу Дауны хам шинж нь 21 дэх хромсом хос биш 3 болж хуваагдсанаар үүсдэг удамшлын санамсаргүй гажуудал юм. Дауны синдром нь өвөрмөц онцгой царай төрх болон оюун ухааны удаан хөгжлөөр илэрдэг.Дауны Синдромтой насанд хүрсэн хүний дундаж IQ 50 байдаг бөгөөд оюун ухааны хувьд 8-9 настай хүүхэдтэй адил байдаг.

Түүхэн хөгжил

1866 онд Их Британийн физикч Жон Лэндон Даун (John Langdon Down) Дауны синдромыг тодорхойлсон. Дауны синдром нь 20-р зууны хамгийн анхаарал татсан асуудлуудын нэг байсан.

1950-аад онд кариотипыг тодорхойлж чаддаг болсноор хромосомын хэлбэр дүрс болон тоо хэмжээний гажигийг илрүүлж чадах болсон. 1959 онд Францын эрдэмтэн Jérôme Lejeune Дауны синдром нь хромосомын илүүдэлээс үүсэлтэй гэдгийг тогтоосон

Нэр

Дауны синдромтой хүүхдийн царай төрх Монгол хүний төрхтэй адил байсан тул 1970-аад он хүртэл Монголизм гэж нэрлэж байсан.

1961 онд эрдэмтэд Монголизм хэмээх нэр нь буруу утгатай бөгөөд оновчтой нэршил биш хэмээн үзсэн. 1965 онд Монгол улсын төлөөлөгчидийн хүсэлтээр Дэлхийн Эрүүл Мэндийн байгууллагаас Дауны Синдромыг "Монголизм" гэж нэрлэхгүй байх шийдвэрийг гаргасан.

1975 онд Америкийн Нэгдсэн улсын Эрүүл Мэндийн Үндэсний Их Сургуулийн зохион байгуулсан хурал дээр Дауны Синдром гэж нэрлэх шийдвэр гарсан.

2006 оны 3-р сарын 21-нд анхны Дэлхийн Дауны синдромын өдөр зарлагдсан байна. Сар болон өдрийг 21-р хромосомын гурвал хэмээх нэр томьёотой адил байхаар сонгосон.

Удам зүй

Дауны синдром нь 21 дэх хромосом гуравчлагдсанаар үүсдэг удамшлийн гажуудал юм. Генетикийн хувьд эрүүл эцэг эхээс эхний хүүхэд нь Дауны синдромтой төрхөд дараагийн хүүхэд нь бас Дауны синдромтой төрөх магадлал 1% байдаг.

Энэхүү илүү хромосом нь хэд хэдэн аргаар үүсдэг. 92-95% нь илүүдэл хромосомын хуулбараас үүсдэг бөгөөд үүнийг 21 дэх хромосом гурвал хэмээн нэрлэдэг. Зарим эсийн 21-р хромосом гуравчлагдаж зарим нь хэвийн байх тохиолдол байдаг. Үүнийг мозайк Дауны синдром гэж нэрлэдэг бөгөөд энэ нь 1-2.5%-г эзэлнэ. Үлдсэн 2.5 хүртэлх хувийг Робертсийн хромосомын транслокаци (англ. Robertsonian translocation), цагариг хромосом зэрэг Дауны синдром үүсгэж болох тохиолдлууд эзэлдэг.

21-р хромосомын гурвал

21-р хромосомын гурвал нь өндгөн эс болон спермийн хөгжлийн хуваагдалын үед 21-р хромосом дээр гарсан алдаанаас үүсэлтэй. Үүний үр дүнд 21-р хромосом гуравчлагдаж эс 24 хромосомтой болно. Ингээд хүүхэд 47 хромосомтой төрнө. 21-р хромосомын гурвал үүсхэд 88% нь эхийн хромосомын үл салалт, 8% нь эцгийн хромосомын үл салалт, 3% нь өндгөн эс болон спермийн нийлэлтээс хамаардаг.

Хромосомын транслокаци

21-р хромосом дээрх илүүдэл хуулбар нь Робертсын хромосомын транслокациас үүсэх тохиолдол байдаг. Энэхүү тохиолдол 21-р хромосомын урт гар нь өөр хромосомтой нэгдхэд үүснэ. Ихэвчлэн 14-р хромосомтой нэгддэг.

Механизм

Шинж тэмдэг

Дауны синдромтой хүмүүс бие махбод болон оюун ухааны хөгжлийн хувьд удаашралтай байдаг. Насанд хүрсэн хүний оюуны чадавхи 8-9 настай хүүхдийхтэй ижил байдаг. Мөн дархлаа муу учир зүрхний өвчин, цус багадалт, бамбай булчирхайн өвчлөл, сэтгэцийн өвчин зэрэг өөр олон өвчинд өртөх магадлалыг ихэсгэдэг.

Бие махбод

Дауны синдромтой хүмүүс нүүр царайны ихэвчлэнн хавтгай өргөн нүүр, хоёр зах хэсгээрээ босоо онигор нүд , хавтгай хамар, жижиг ам болон том хэлтэй байдаг. Харин бие махбодын хувьд намхан, богино хүзүү болон богино хуруутай байдаг. Ман хөлийн эхний хоёр хурууны зай хол, гарын алганы зураас нэг байдаг.

Өсөлт эрүүс хүнээс удаан явагддаг. Дауны синдромтой эрэгтэй хүн дунджаар 154 см байдаг бол эмэгтэй хүн дунджаар 142 см байдаг.

Мэдрэлийн систем
Мэдрэхүй
Зүрх
Хавдар
Дотоод шүүрэл
Ходоод гэдэс
Нөхөн үржихүй

Оношлогоо

Төрхийн өмнөх оношлогоо
Төрсний дараах оношлогоо

Төрсний дараа Дауны синдромыг гадаад төрх байдлаар нь илрүүлж болдог. Мөн кариотипийн шинжилгээ хийх бөгөөд үүгээр хүүхдэд хромосомын транслокаци байгаа эсэхийг тогтоож, эцэг эх дахин Дауны синдромтой хүүхэд төрүүлэх магадлалыг тодорхойлно.

Шинжилгээ

Цусны шинжилгээ

Урьдчилсан дүгнэлт

Өвчний тархалт

Судалгаа

Хавсралт

Гадаад холбоос

Other Languages
Alemannisch: Down-Syndrom
العربية: متلازمة داون
azərbaycanca: Daun sindromu
български: Синдром на Даун
bosanski: Downov sindrom
čeština: Downův syndrom
Cymraeg: Syndrom Down
Deutsch: Down-Syndrom
ދިވެހިބަސް: ޑައުން ސިންޑްރޯމް
Ελληνικά: Σύνδρομο Down
English: Down syndrome
Esperanto: Down-sindromo
euskara: Down sindrome
français: Trisomie 21
hrvatski: Downov sindrom
interlingua: Syndrome de Down
Bahasa Indonesia: Sindrom Down
íslenska: Downs-heilkenni
Basa Jawa: Sindrom Down
қазақша: Даун ауруы
한국어: 다운 증후군
Кыргызча: Даун синдрому
lietuvių: Dauno sindromas
latviešu: Dauna sindroms
македонски: Даунов синдром
Bahasa Melayu: Sindrom Down
नेपाल भाषा: डाउन सिन्ड्रम
Nederlands: Syndroom van Down
português: Síndrome de Down
română: Sindromul Down
davvisámegiella: Down syndroma
srpskohrvatski / српскохрватски: Downov sindrom
Simple English: Down syndrome
slovenčina: Downov syndróm
slovenščina: Downov sindrom
српски / srpski: Даунов синдром
svenska: Downs syndrom
Tagalog: Down syndrome
Türkçe: Down sendromu
татарча/tatarça: Даун авыруы
українська: Синдром Дауна
oʻzbekcha/ўзбекча: Daun kasalligi
Tiếng Việt: Hội chứng Down
Yorùbá: Aisan Down