Даунов синдром

Даунов синдром
Drill.jpg
Момче со Даунив синдром изработува полица за книги
Класификација и надворешни извори
Специјалностмедицинска генетика[*]
МКБ-10Q90
МКБ-9758.0
OMIM190685
DiseasesDB3898
MedlinePlus000997
eMedicineped/615
MeSHD004314
Esculaap4.svg    Ве молиме, обрнете внимание на ова важно предупредување
во врска со темите од областа на медицината (здравјето).



Даунов синдром, трисомија 21 или трисомија Гхромозомско нарушување,предизвикано од екстра генетички материјал во 21 хромозом. Откриен е во 1866 година од лекарот Џон Ленгдон Даун кој работел со луѓе со интелектуални пореметувања.Тој забележал дека дел од неговите пациенти биле толку слични што лесно можело да се претпостави дека се деца од исти родители. Тој забележал дека овие лица поседуваат широко, сплеснато лице, дебел јазик, мал нос и биле ментално ретардирани. Подоцна ова генетско хромозомско пореметување е наречено Даунов синдром, а негова причина се одредени грешки во клеточната делба пред оплодувањето. Медицински гледано, Дауновиот синдром се нарекува Трисомија 21.[1]

Всушност тој претставува облик на хромозомопатија, односно грешка во комбинацијата на хромозомите во 21 пар на хромозоми, која настанува при клеточната делба на новиот плод. Имено, при делбата на двата хромозома од едниот родител и двата хромозома од другиот родител, наместо во плодот да се појават два хромозома, се појавуваат три. Одредени научници сметаат дека таквата грешка е последица на неправилната делба на хромозомите, додека други сметаат дека станува збор за генетска аномалија, односно наследно пренесување од некои претходни генерации – предци од семејството. Доколку трисомијата се појавува во сите клетки станува збор за лице со класичен даунов синдром, а доколку се опфатени само поедини клетки станува збор за лице со мозаичен даунов синдром.

Менталната ретардација кај овие луѓе може да се движи од лена до средна(умерена). Малкумина од нив имаа тешка ментална ретардација.Застапеноста на дауновиот синдром е 1 на 800 или 1000 раѓања. Оваа ментална ретардација може да се открие за време на бременоста на жената, преку амниоцентеза.

Иако некои од физичките недостатоци неможат да бидат надминати, соодветната образование и грижа може да го подобри квалитетот на живот кај овие луѓе.


Карактеристики

Луѓето кои живеат со Даунов синдром може да ги имаа сите или некои од следниве карактеристики: микрогенија (ненормално мала брада)[2] , мускулна хипотонија (слаба мускулна маса), рамна носна коска, неправилен раст на забите, намален обем на главата, карактеристични брчки на рацете, испакната јазик (како резултат на малата усна празнина), краток врат, бели точки на ирисот, проблеми со срцето и голем простор помеѓу првиот ножен прст и тој до него. Ментално гледано луѓето кои живеат со овој синдром имаат менатална ретардација која се движи во граница на: блага ретардација – IQ од 50 до 70, средна ретардација –IQ од 35 до 50. Луѓето кои имаат мозаичен дaунов синдром имаат за 10 до 30 поени повисок коефициент на интелегенција. Медицинските последици кои ги прдизвикува овој синдром се најразлични и можат да влијаат на функцијата на било кој орган или телесен процес. Здравствениот аспект на Дауновиот синдром ги опфаќа превенирањето и антиципирањето на ефектите предизвикани од оваа состојба, препознавање на компликациите кои настануваат од истиот, раководење со индивидуалните симптоми и општа помош на лицата кои живеат со Даунов синдром и нивните семејства.[3] Кај Дауновиот синдром, во зависност од третманот, развојот може да биде од тешка ментална ретардација до лесна ментална, а во поново време и гранични случаи. Со други зборови, доколку со овие лица се почне да се работи од мали нозе се постигнуваат големи резултати во нивниот напредок. Дауновиот синдром може да резултира со неколку различни генетски механизми. Овие резултати зависат од самите гени и интеракциите со околината. При самото раѓање не е возможно да се воочат симптомите на кои личноста со Даунов синдром ќе ги развива во текот на својот живот. Некои проблеми се присутни од самото раѓање, како на пример срцеви заболувања. Некои се манифестираат подоцна, како на пример епилепсијата. Најкарактеристичните манифестации на Даун синдром се цртите на лицето, болести на срцето, низок раст, проблеми со тироидната жлезда и Алцхајмерова болест. Во другите не толку сериозни заболувања се вкучуваат: леукемијата, епилепсијата и намалениот имунитет. Од друга страна, здравствените бенефити се однесуваат на тоа дека луѓето кои имаат Даунов синдром потешко заболуваат од малигни болести, со исклучок на леукемија и рак на тестиси.[4] Исто така кој овие луѓе намалена е и веројатноста за заболување од диабетис и артерио склероза. [5]

Интелектуален напредок

Инетлектуалниот напредок кај децта со даунов синдром е многу различен.При раѓањето неможат да се предвидат способностите кои ќе ги носи една индивидуа.Идентификацијата на најдобрата метода на учење започнува многу брзо после раѓањето преку програмите на рана интервенција. [6] Бидејќи децата со овој синдром имаат многу различни таленти и способности, нивниот успех на училиште исто така, може многу да се разликува, со што се истакнува потребата за индивидуална евалуација на децата. Когнитивните проблеми кои ги имаат децта со Даунов синдром, често се сретнуваат и кај сите други деца. Токму заради тоа родителите можат да ги праќаат своите деца во институции каде се употрабуваат општите образовни програми. Токму на овој начин децата со Даунов синдром доживуваат напредок. Таквиот напредок е особено забележителен доколку децата со Даунов синдром посетуваат редовни градинки и редовни училишта, бидејќи на тој начин ги восприемаат работните, социјалните, културолошките и други навики од своите соученици. Токму затоа и процесот на Инклузија сè повеќе се воведува и применува во повеќето држави во светот. Комуникациските вештини се разликуваат од дете до дете. Децата со Даунов синдром најчесто имаат проблеми со говорот и токму затоа се препорачуваат различни тераппи за да си го подобрат изговорот. Моториката кај овие деца е забавена [7] и често пати го попречува интелектуалниот напредок. Повторно и тука, како и кај интелектуалниот напредок, имаме најразлични случаи.Некои деца почнуваат да одат на 2 години, додека пак други тоа го прават во четвртата година од својот живот. Физикална терапија или учество во програма која што е адаптрирана за ваквите деца, може многу да им помогне во развојот на нивната моторика.[8] Покрај овие проблеми овие личности имаа проблеми со средното уво и токму затоа понекогаш имаат ослабен слух. Во образованието се повеќе се вклучуваат деца со даунов синдром (за полесно надминување на пречките) и тоа во многу држави повеќе не е табу.

Плодност

Плодноста и кај двата пола(и машки и женски) е намалена. Меѓутоа сепак е возможно да се остави потомство. Грубо пресметано, половина од роденчињата, кои потекнуваат од родители со Даунов синдром, исто така ќе имаат Даунов синдром. [9]


Other Languages
Alemannisch: Down-Syndrom
العربية: متلازمة داون
azərbaycanca: Daun sindromu
български: Синдром на Даун
bosanski: Downov sindrom
čeština: Downův syndrom
Cymraeg: Syndrom Down
davvisámegiella: Down syndroma
Deutsch: Down-Syndrom
ދިވެހިބަސް: ޑައުން ސިންޑްރޯމް
Ελληνικά: Σύνδρομο Down
English: Down syndrome
Esperanto: Down-sindromo
euskara: Down sindrome
français: Trisomie 21
한국어: 다운 증후군
hrvatski: Downov sindrom
Bahasa Indonesia: Sindrom Down
interlingua: Syndrome de Down
íslenska: Downs-heilkenni
Basa Jawa: Sindrom Down
қазақша: Даун ауруы
Кыргызча: Даун синдрому
latviešu: Dauna sindroms
lietuvių: Dauno sindromas
Bahasa Melayu: Sindrom Down
Nederlands: Syndroom van Down
नेपाल भाषा: डाउन सिन्ड्रम
oʻzbekcha/ўзбекча: Daun kasalligi
português: Síndrome de Down
română: Sindromul Down
Simple English: Down syndrome
slovenčina: Downov syndróm
slovenščina: Downov sindrom
српски / srpski: Даунов синдром
srpskohrvatski / српскохрватски: Downov sindrom
svenska: Downs syndrom
Tagalog: Down syndrome
татарча/tatarça: Даун авыруы
Türkçe: Down sendromu
українська: Синдром Дауна
Tiếng Việt: Hội chứng Down
Yorùbá: Aisan Down