Down-szindróma

Baráti séta a Down-szindrómás gyermekekért, San Antonio, USA (2009)

A Down-szindróma (kevésbé szakszerűen, pontatlanabbul Down‑kór,[1]) egy veleszületett kromoszóma-eltérés, ami a 21. kromoszómapár hibás osztódásának következtében jön létre. Középsúlyos vagy enyhe értelmi fogyatékossággal jár, és különböző testi rendellenességekkel társulhat.

A Down-szindróma nevét John Langdon Down angol orvos után kapta, aki 1866-ban elsőként írta le klinikailag a tünetegyüttest. Langdon a külső megjelenés (a belső szemzugban megjelenő úgynevezett mongolredő) alapján helytelenül úgy gondolta, a betegség lényege a mongoloid nagyrasszra való visszaütés, ebből ered a hibás és ma már elfogadhatatlan „mongoloid idióta” („mongolidiotizmus”, „mongolizmus”) elnevezés.

Jellemzők

Külső jegyek

  • Lapos arc
  • Ferde külső szemzug, egymástól távolabb ülő szemek
  • A szemek sarkában található ún. mongolredő
  • Benyomott orrgyök
  • Kicsi orr
  • Elálló fülek
  • Barázdált nyelv
  • Tenyéren áthaladó keresztvonal (négyujjas redő)
  • A nagylábujj és a mellette lévő ujj közötti rés nagyobb
  • Egyenes haj
  • Rövid végtagok
  • Alacsony növés

Előforduló szervi elváltozások

  • Eltérések a csontfelépítésben
  • Kötőszövetek és támasztószövetek, izmok gyengesége
  • Pajzsmirigy-működési zavarok
  • Szívhibák
  • Gyomor- és bélrendszeri panaszok
  • Szem- és látási problémák
  • Fül- és hallási problémák
  • A vérképző rendszer zavarai

A külső jegyek és a szervi elváltozások egyenként bárkinél megjelenhetnek, de a Down-szindrómások között mindegyik nagyobb arányban fordul elő, így náluk gyakrabban jelenik meg több tünet együtt - bár egyik tünet megjelenése sem törvényszerű. A Down-szindrómás emberek egészségi jellemzői, értelmi és egyéb képességei és személyiségvonásai nagyon különbözőek lehetnek. Általában barátságosak, őszinték és nyíltszívűek, de ez nem jelenti azt, hogy ne lenne saját személyiségük vagy hogy ne reagálnának a környezetükre adekvátan.

Más nyelveken
English: Down syndrome
Alemannisch: Down-Syndrom
العربية: متلازمة داون
azərbaycanca: Daun sindromu
български: Синдром на Даун
bosanski: Downov sindrom
čeština: Downův syndrom
Cymraeg: Syndrom Down
Deutsch: Down-Syndrom
ދިވެހިބަސް: ޑައުން ސިންޑްރޯމް
Ελληνικά: Σύνδρομο Down
Esperanto: Down-sindromo
euskara: Down sindrome
français: Trisomie 21
hrvatski: Downov sindrom
interlingua: Syndrome de Down
Bahasa Indonesia: Sindrom Down
íslenska: Downs-heilkenni
Basa Jawa: Sindrom Down
қазақша: Даун ауруы
한국어: 다운 증후군
Кыргызча: Даун синдрому
lietuvių: Dauno sindromas
latviešu: Dauna sindroms
македонски: Даунов синдром
Bahasa Melayu: Sindrom Down
नेपाल भाषा: डाउन सिन्ड्रम
Nederlands: Syndroom van Down
português: Síndrome de Down
română: Sindromul Down
davvisámegiella: Down syndroma
srpskohrvatski / српскохрватски: Downov sindrom
Simple English: Down syndrome
slovenčina: Downov syndróm
slovenščina: Downov sindrom
српски / srpski: Даунов синдром
svenska: Downs syndrom
Tagalog: Down syndrome
Türkçe: Down sendromu
татарча/tatarça: Даун авыруы
українська: Синдром Дауна
oʻzbekcha/ўзбекча: Daun kasalligi
Tiếng Việt: Hội chứng Down
Yorùbá: Aisan Down