Down sindrome

Ohar medikoa
Oharra: Wikipediak ez du mediku aholkurik ematen. Tratamendua behar duzula uste baduzu, jo ezazu sendagilearengana.
Down sindrome
Boy with Down Syndrome.JPG
Deskribapena
Motagaixotasun kromosomiko
trisomia
Espezialitateamedikuntza genetiko
Identifikatzaileak
OMIM190685
DiseasesDB3898
MedlinePlus000997
eMedicine000997
MeSHD004314
Disease Ontology IDDOID:14250

Down sindromea edo 21 trisomia 21. kromosoma parean hiru kromosoma agertzearen ondoriozko asaldura genetikoa da, bere ezaugarriak adimen atzerapena eta bereizgarri fisiko bereziak izanik. Jaiotzetiko gabezia psikikoen artean ohikoena da eta bere izena John Langdon Haydon Downi zor zaio, berak deskribatu baitzuen asaldura hau lehen aldiz 1866an. 1958an Jérôme Lejeune ikerlari gazteak aurkitu zuen asaldura honen arrazoia.

Down sindromea duten pertsonek zenbait patologia izateko arrisku handiagoa dute, hala nola, bihotzeko patologiak, digestio-aparatukoak edota sistema endokrinokoak. Sindrome hau detektatzeko umean amniozentesia erabil daiteke haurdunaldian zehar. 800-1.000 jaioberrietatik batean agertu ohi da, baina amaren adinak eragina du.

Gaur egun, ez dago pertsona horien gaitasun intelektuala hobetzen duen tratamendu farmakologikorik. Hala ere, familia giro eta heziketa egokiak Down sindromea duten haurren garapenean eragin positiboa dute.

Historia

John Langdon Haydon Down

John Langdon Haydon Down sendagile britainiarrak eman zion izena sindrome honi. 1866an, petsona talde konkretu batek, arrazoi jakinik gabe, erakusten zituen bereizgarri komunak deskribatu zituen lehena izan zen.

Hala ere, 1958ko uztailera arte itxaron behar da Jérôme Lejeune genetista frantsesak Down sindromea 21. bikoteko alterazioaren eragina zela esan zuen arte. Trisomia hau da gizakiaren kromosometan aurkitutako lehen alterazioa.

Down sindromea adimen urritasuna eta alterazio genetiko arruntenaren eragile nagusia da. Amaren adina faktore nabarmena da eta 35 urte baino gehiago izateak arriskua handitzen duela ikusi da. Sindroem hau duten pertsonek arraza mongoloideko hazpegi batzuk izaten dituzte; hori dela eta, 1960ko hamarkadara arte, sindromea izendatzeko erabilitako terminoa mongolismo izan zen; eta mongoliko sindromea zutenak izendatzeko erabiltzen zena.

Other Languages
Alemannisch: Down-Syndrom
العربية: متلازمة داون
azərbaycanca: Daun sindromu
български: Синдром на Даун
bosanski: Downov sindrom
čeština: Downův syndrom
Cymraeg: Syndrom Down
Deutsch: Down-Syndrom
ދިވެހިބަސް: ޑައުން ސިންޑްރޯމް
Ελληνικά: Σύνδρομο Down
English: Down syndrome
Esperanto: Down-sindromo
français: Trisomie 21
hrvatski: Downov sindrom
interlingua: Syndrome de Down
Bahasa Indonesia: Sindrom Down
íslenska: Downs-heilkenni
Basa Jawa: Sindrom Down
қазақша: Даун ауруы
한국어: 다운 증후군
Кыргызча: Даун синдрому
lietuvių: Dauno sindromas
latviešu: Dauna sindroms
македонски: Даунов синдром
Bahasa Melayu: Sindrom Down
नेपाल भाषा: डाउन सिन्ड्रम
Nederlands: Syndroom van Down
português: Síndrome de Down
română: Sindromul Down
davvisámegiella: Down syndroma
srpskohrvatski / српскохрватски: Downov sindrom
Simple English: Down syndrome
slovenčina: Downov syndróm
slovenščina: Downov sindrom
српски / srpski: Даунов синдром
svenska: Downs syndrom
Tagalog: Down syndrome
Türkçe: Down sendromu
татарча/tatarça: Даун авыруы
українська: Синдром Дауна
oʻzbekcha/ўзбекча: Daun kasalligi
Tiếng Việt: Hội chứng Down
Yorùbá: Aisan Down