Chromosom

Metaphase-Chromosomen aus einer menschlichen, weiblichen Lymphozytenzelle, Färbung mit dem Fluoreszenzfarbstoff Chromomycin A3. Die Chromosomen liegen teilweise übereinander. Jedes Metaphase-Chromosom setzt sich aus zwei Tochterchromatiden zusammen, die in Längsrichtung durch einen sich dunkel abzeichnenden Spalt getrennt sind.
Zellkern eines Fibroblasten der Maus. Durch Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung wurden die Territorien der Chromosomen 2 (rot) und 9 (grün) angefärbt. DNA-Gegenfärbung in blau.
Oben: Zellkern eines menschlichen Fibroblasten, in dem alle 23 verschiedenen Chromosomen (1–22, X/Y) per Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) mit einer unterschiedlichen Kombination von insgesamt 7 Fluorochromen angefärbt wurden. Gezeigt ist eine mittlere Ebene in einem dekonvolvierten Bildstapel, der mit Fluoreszenzmikroskopie aufgenommen wurde.
Unten: Falschfarben-Darstellung aller Chromosomenterritorien, die in dieser Fokusebene sichtbar sind, nach Computer-Klassifikation.

Chromosomen (von griechisch χρώμα chrōma ‚Farbe‘ und σώμα sōma ‚Körper‘, [1] also wörtlich „Farbkörper“) sind Makromolekül-Komplexe, die Gene und somit auch Erbinformationen enthalten. Sie bestehen aus DNA, die mit vielen Proteinen verpackt ist. Diese Mischung aus DNA und Proteinen wird auch als Chromatin bezeichnet.

Chromosomen kommen in den Kernen der Zellen von Eukaryoten (Lebewesen mit Zellkern) vor, zu denen alle Tiere, Pflanzen und Pilze gehören. Prokaryoten (Lebewesen ohne Zellkern), also Bakterien und Archaeen, besitzen keine Chromosomen im klassischen Sinn, sondern ein oder mehrere, meist zirkuläre DNA-Moleküle, die manchmal als „ Bakterienchromosom“ bezeichnet werden, obwohl diese mit den eukaryotischen Chromosomen nicht viel gemein haben. Fast alle Gene der Eukaryoten liegen auf den Chromosomen. Einige wenige liegen auf DNA in den Mitochondrien und bei Pflanzen auch in den Chloroplasten. In den Mitochondrien und Chloroplasten der Eukaryoten ist die DNA ebenfalls ringförmig, ähnlich dem Bakterienchromosom.

Die X-ähnliche Form der Chromosomen, die in den meisten Darstellungen vorherrscht, tritt nur in einem kurzen Abschnitt während der Zellkernteilung ( Mitose) auf. Sie bildet sich während der Prophase heraus und liegt in der anschließenden Metaphase vor (siehe erste Abbildung). In diesem kondensierten Zustand mit jeweils zwei Chromatiden sind die Chromosomen im Lichtmikroskop ohne besondere Anfärbung erkennbar. Nach Abschluss der Kernteilung und in der stoffwechselaktiven Phase des Zellzyklus, die als Interphase bezeichnet wird, existieren die Chromosomen im Zellkern in einem „entspannten“, dekondensierten Zustand. Nur in diesem dekondensierten Zustand kann die DNA abgelesen oder dupliziert werden. Die Chromosomen sind nach Anwendung einer speziellen Nachweistechnik ( Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung) aber weiterhin als getrennte Einheiten nachweisbar. Auch in der Interphase nimmt also jedes Chromosom im Zellkern einen abgegrenzten Bereich ein, ein Chromosomenterritorium (siehe Abbildungen).

Forschungsgeschichte

Der Name Chromosom wurde 1888 von dem Anatomen Heinrich Wilhelm Waldeyer vorgeschlagen, nachdem Walther Flemming einige Jahre zuvor den Begriff Chromatin für die färbbare Substanz im Zellkern eingeführt hatte. Noch 1906 nutzte Oscar Hertwig parallel dazu den Begriff Kernsegmente, welcher verdeutlichen sollte, dass bei der Teilung des Kerns (Mitose) „das Chromatin in Segmente zerlegt wird“. Eine weitere alte Bezeichnung, die ebenfalls eine Weile parallel zu Chromosom benutzt wurde, ist Kernschleife, zum Beispiel bei Karl Heider (1906).

Die Geschichte der Entdeckung der Chromosomen und ihrer Funktion lässt sich nicht von der vorangegangenen Entdeckung des Zellkerns trennen (siehe zuerst dort).

1842 beschrieb der Schweizer Botaniker Carl Wilhelm von Nägeli „transitorische Zytoblasten“ (anfärbbare stäbchenförmige Strukturen im Zellkern von Pflanzenzellen) [2] bei denen es sich vermutlich um Chromosomen handelte. Auch Abbildungen aus den Werken anderer Forscher lassen sich mit heutigem Wissen als Chromosomen bzw. mitotische Zellteilung deuten ( Matthias Schleiden 1846, Rudolf Virchow 1857, Otto Bütschli 1873).

Zellteilungsstadien in der Augenhornhaut. Die vermutlich älteste Darstellung menschlicher Chromosomen. Walther Flemming, 1882.

1873 beschrieb Anton Schneider an Plattwürmern, dass der Zellkern sich „in einen Haufen feinlockig gekrümmter, auf Zusatz von Essigsäure sichtbar werdender Fäden verwandelt. An Stelle dieser dünnen Fäden traten endlich dicke Stränge auf, zuerst unregelmäßig, dann zu einer Rosette angeordnet, welche in einer durch den Mittelpunkt der Kugel gehenden Ebene (Äquatorialebene) liegt.“ Die „indirekte Kernteilung“ (Mitose) war entdeckt – aber noch nicht verstanden. So ging Walther Flemming 1882 noch davon aus, dass sich die „Kernfäden“ erst während der frühen Phase der Kernteilung aus einem zuvor durchgehenden Faden voneinander trennen. Zwar beobachtete er eine Längsspaltung der Chromosomen zu einem späteren Zeitpunkt (heute als Metaphase bezeichnet), nahm aber an, dass sich ganze Chromosomen (also mit beiden Chromatiden) später (heute: Anaphase) in Richtung der künftigen Zellkerne bewegen. Auch schloss er nicht aus, dass sich Zellkerne zumindest in manchen Fällen auch neu bilden könnten, also nicht durch Teilung aus bestehenden Kernen. 1884 beschrieben dann mehrere Autoren (L. Guignard, Emil Heuser und Edouard van Beneden) die Aufteilung der Chromosomenhälften (heute: Chromatiden) auf die Tochterzellkerne.

Da die Chromosomen während der Interphase nicht sichtbar waren, war zunächst unklar, ob sie sich nach einer Kernteilung auflösen und vor jeder Kernteilung neu bilden oder ob sie im Kern als jeweils eigene Einheiten überdauern. Letztere Idee wurde als Lehre von der Erhaltung der Individualität der Chromosomen bezeichnet und von Carl Rabl vorgeschlagen (1885). Er war auch der erste, der erstens eine konstante Zahl von Chromosomen bei verschiedenen Mitosen eines Gewebes feststellte und zweitens daraus schloss, dass die Chromosomen auch in der Interphase und somit kontinuierlich vorhanden sein müssten. Er ließ aber zunächst noch die Möglichkeit offen, dass diese Zahl in verschiedenen Geweben unterschiedlich sein könnte. Rabl war ebenfalls der erste, der annahm, dass jedes Chromosom im Interphasekern ein eigenes Territorium bildet.

Die Idee der Chromosomenkontinuität fand keineswegs ungeteilte Zustimmung. Ein wichtiger Gegner war Oscar Hertwig (1890, 1917). Theodor Boveri dagegen befürwortete Rabls Ideen und unterstützte sie mit weiteren experimentellen Befunden (1904, 1909). Ebenfalls in den 1880er Jahren entwickelte August Weismann seine Keimplasmatheorie (siehe auch dort), bei der er davon ausging, dass das Erbmaterial (nur) in den Chromosomen lokalisiert sei. Wichtige Schlussfolgerungen waren, dass Vererbung ausschließlich über die Keimbahn stattfinde und dass eine Vererbung erworbener Eigenschaften abzulehnen sei. Was sich später als weitgehend richtig erwies, war damals heftig umstritten. Eine schonungslose Kritik findet sich beispielsweise in Meyers Konversations-Lexikon von 1888 unter dem Stichwort Erblichkeit. [3]

Im Jahr 1900 wurden die Mendelschen Regeln wiederentdeckt und bestätigt. In der Folge entwickelte sich die neue Wissenschaft der Genetik, in deren Rahmen der Zusammenhang von Chromosomen und Vererbung vielfach gezeigt wurde. Beispielsweise konnte Thomas Hunt Morgan 1910 an Drosophila melanogaster den Nachweis führen, dass die Chromosomen die Träger der Gene sind. 1944 zeigte Oswald Avery (siehe dort), dass das eigentliche Erbmolekül die DNA ist, und nicht etwa Proteine in den Chromosomen.

Die weitere Geschichte bis 1950 (Aufklärung der Struktur der DNA) ist im Artikel Chromosomentheorie der Vererbung beschrieben. Eine Zeittafel einiger wichtiger Entdeckungen ist im Artikel Chromatin zu finden.

Im Jahr 2000 haben zwei internationale Wissenschaftlerteams das menschliche Erbgut weitgehend entziffert, im Jahr 2003 waren 99 Prozent sequenziert. Mit dem Chromosom 1 wurde 2005/2006 das letzte der 24 verschiedenen menschlichen Chromosomen genau analysiert (99,99 %). Über 160 Wissenschaftler aus Großbritannien und den USA publizierten diese Gemeinschaftsarbeit. [4]

2014 gelang erstmals das Design und die Konstruktion eines synthetischen Chromosoms, und zwar in der Bäckerhefe Saccharomyces cerevisiae. [5] [6]

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