Cromosoma

Vista general de les cèl·lules en un àpex d'arrel de ceba ( Allium cepa), observat a 800 augments. (a) Cèl·lula sense dividir, vegeu la xarxa de cromatina i el nuclèol intensament tenyit; (b) Nuclis preparats per la divisió cel·lular, s'hi pot observar que la cromatina s'ha condensat; (c) Cèl·lules en diferents estadis de divisió mitòtica, s'hi pot observar que la cromatina s'ha acabat de condensar i s'han format els cromosomes.

En biologia, un cromosoma (del grec χρώμα, -τος chroma, "color" i σώμα, -τος soma, "cos" o "element") és cadascun dels petits cossos en forma de bastonets què s'organitzen a la cromatina del nucli cel·lular durant les divisions cel·lulars ( mitosi i meiosi) dels organismes eucariotes. La cromatina és un material microscòpic que porta la informació genètica dels organismes eucariotes i està composta d' ADN associat a proteïnes especials anomenades histones. Aquest material es troba al nucli de les cèl·lules eucariotes i té l'aspecte d'un embull de fils prims. Quan el nucli cel·lular comença el procés de divisió ( cariocinesi), aquest embull de fils inicia un fenomen de condensació progressiu que finalitza en la formació d'entitats diferenciades i independents, els cromosomes. Per tant, cromatina i cromosoma són dos aspectes morfològicament diferents d'una mateixa entitat cel·lular. [1]

Diagrama d'un cromosoma duplicat i condensat en metafase mitòtica. (1) Cromàtide, cadascuna de les parts idèntiques d'un cromosoma després de la duplicació de l' ADN. (2) Centròmer, el lloc del cromosoma en el qual ambdues cromàtides es toquen. (3) Braç curt. (4) Braç llarg.

Quan s'examinen amb detall durant la mitosi, s'observa que els cromosomes tenen una forma i una mida característiques. Cada cromosoma té una regió condensada o constreta anomenada centròmer, que confereix l'aparença general de cada cromosoma i que permet classificar-los segons la seva posició. El nombre de cromosomes dels individus d'una mateixa espècie és constant en els individus sans. Els eucariotes de reproducció asexual tenen una quantitat n de cromosomes, mentre que els eucariotes de reproducció sexual tenen 2n cromosomes (tenen dues còpies de cada cromosoma), excepte els gàmetes que també en tenen només n. Quan s'examina la longitud d'aquests cromosomes i la situació del centròmer sorgeix el segon tret general: per cada cromosoma amb una longitud i una posició del centròmer determinades existeix un altre cromosoma amb trets idèntics, és a dir, gairebé tots els cromosomes es troben formant parelles. Els membres de cada parella s'anomenen cromosomes homòlegs.

Cariotip d'una nena abans de néixer, resultat d'una amniocentesi a la seva mare.

A la imatge de la dreta es tenen tots els cromosomes mitòtics d'una nena, ordenats per parelles homòlogues i per la seva longitud, el que s'anomena cariotip. En aquest cariotip hi ha 46 cromosomes (o sigui, 2n = 46) que és el número cromosòmic de l' espècie humana. Cada cromosoma té una estructura doble, amb dues cromàtides germanes que estan paral·leles entre si unides per un únic centròmer. Durant la mitosi. les cromàtides germanes, que són idèntiques, se separen l'una de l'altra cap a dues noves cèl·lules. Les parelles de cromosomes homòlegs que s'observen en la imatge tenen, a més, una semblança genètica fonamental: tenen els mateixos gens situats als mateixos llocs al llarg del cromosoma (aquests llocs s'anomenen locus o loci en plural). Això implica que cada membre del parell d'homòlegs porta informació genètica pels mateixos caràcters de l'organisme. En organismes amb reproducció sexual, un dels membres del parell de cromosomes homòlegs prové de la mare (a través de l' òvul) i l'altre del pare (a través de l' espermatozoide). Per això, i com a conseqüència de l'herència biparental, cada organisme diploide té dues còpies de cada gen, cadascuna ubicada en un dels cromosomes homòlegs. [1] Una excepció important en el concepte de parelles de cromosomes homòlegs és que en moltes espècies els membres d'una parella, els cromosomes que determinen el sexe (cromosomes sexuals) normalment no tenen la mateixa mida, igual situació del centròmer, la mateixa proporció entre els braços o, fins i tot, els mateixos loci. A la imatge s'hi pot observar que el cromosoma Y (que determina el sexe masculí en humans) és de menor mida i no té la majoria de loci que estan al cromosoma X. [1] [2]

Història i definicions

Des d'un punt de vista etimològic, la paraula "cromosoma" prové del grec i significa "cos que es tenyeix", mentre que la paraula "cromatina" significa "substància que es tenyeix". Els cromosomes foren observats en cèl·lules de plantes pel botànic suís Karl Wilhelm von Nägeli el 1842 i, independentment, pel científic belga Edouard Van Beneden en cucs del gènere Ascaris. [3] [4] L'ús de drogues basofíliques (p. ex. les anilines) com a tècnica citològica per observar el material nuclear fou fonamental pels descobriments posteriors. Així, el citòleg alemany Walther Flemming va definir inicialment el 1892 la cromatina com "la substància que constitueix els nuclis interfàsics i que mostra determinades propietats de la tinció". [5] Per tant, les definicions inicials de "cromosoma" i "cromatina" eren purament citològiques. La definició biològica va arribar a principis del segle XX amb el redescobriment de les lleis de Mendel: tant la cromatina com el cromosoma constitueixen el material genètic organitzat. Per això, foren fonamentals els treballs del neerlandès Hugo de Vries (1848-1935), l'alemany Carl Correns (1894-1933) i l'austríac Erich von Tschermak-Seysenegg (1871-1962), els grups de recerca dels quals van redescobrir independentment les lleis de Mendel i van associar els factors genètics o gens als cromosomes. [6]

El primer investigador que va aïllar ADN fou el suís Friedrich Miescher, entre el 1868 i 1869, quan realitzava els seus estudis postdoctorals al laboratori d'Ernst Felix Hoppa-Seyler (un dels fundadors de la bioquímica, la fisiologia i la biologia molecular) a Tübingen. Miescher estava analitzant la composició química del pus dels embenatges usats de l'hospital, per la qual cosa va aïllar nuclis i va comprovar que estaven formats per una única substància química molt homogènia, no proteica, que denominà "nucleïna". No obstant això, fou Richard Altmann el 1889 qui va encunyar el terme àcid nucleic, quan es demostrà que la nucleïna tenia propietats àcides. En 1881, Zacharias demostrà que els cromosomes estaven formats químicament per nucleïna, establint la primera associació entre les dades citològiques i bioquímiques.

Les primeres observacions de la divisió cel·lular (la mitosi, durant la qual la cèl·lula mare reparteix els seus cromosomes entre dues cèl·lules filles), foren realitzades entre el 1879 i el 1882 per Walther Flemming i Robert Feulgen, de forma independent, gràcies al desenvolupament de noves tècniques de tinció. L'associació entre l'herència i els cromosomes fou feta poc després (1889) per August Weismann, de manera teòrica i gairebé intuïtiva. Però les primeres dades experimentals que van permetre a Walter Sutton [7] i Theodor Boveri [8] proposar que els "factors" de Mendel eren unitats físiques que se situaven als cromosomes (el que s'anomena sovint la teoria cromosòmica Boveri-Sutton) daten de 1902. Aquestes idees van romandre controvertides fins que Thomas Hunt Morgan va realitzar els experiments que avui es consideren clàssics sobre els trets genètics lligats al sexe, publicats el 1910 i que li van valdre el Premi Nobel el 1933. [9]

La demostració que els gens estan als cromosomes fou feta per Calvin Bridges i Nettie Stevens el 1912 i fou Alfred Henry Sturtevant qui va mostrar que els gens es disposaven linealment al llarg del cromosoma i va elaborar el primer mapa genètic d'un organisme, Drosophila melanogaster. Les bases fonamentals de l'herència van quedar definitivament establertes el 1915, quan es publicà el llibre El mecanisme de l'herència mendeliana de Thomas Hunt Morgan, Alfred Strurtevant, Hermann Muller i Calvin Bridges. [10] El 1919 Phoebus Levene va identificar que un nucleòtid està format per una base, un sucre i un fosfat, [11] iniciant així l'anàlisi molecular de l'ADN, que portaria a la comprensió dels mecanismes moleculars de l'herència.

En els organismes eucariotes els cromosomes estan formats per tres tipus diferents de molècules: l'ADN, les histones i les proteïnes no històniques. De fet, els cromosomes eucariotes són molècules molt llargues d'ADN de doble hèlix que interaccionen amb les proteïnes (histones i no histones) i es poden trobar en estat relaxat o poc compactat, com en els nuclis de les cèl·lules durant la interfase; o en estat altament compactat, com succeeix a la metafase mitòtica.

Estructura d'un cromosoma eucariota.

Cronologia dels descobriments

Karl Wilhelm von Nägeli, botànic suís descobridor dels cromosomes.
Altres idiomes
Afrikaans: Chromosoom
Alemannisch: Chromosom
العربية: كروموسوم
asturianu: Cromosoma
azərbaycanca: Xromosom
تۆرکجه: کوروموزوم
беларуская: Храмасома
български: Хромозома
brezhoneg: Kromozom
bosanski: Hromosom
Mìng-dĕ̤ng-ngṳ̄: Niēng-sáik-tā̤
کوردی: کرۆمۆسۆم
čeština: Chromozom
Cymraeg: Cromosom
dansk: Kromosom
Deutsch: Chromosom
Ελληνικά: Χρωμόσωμα
English: Chromosome
Esperanto: Kromosomo
español: Cromosoma
eesti: Kromosoom
euskara: Kromosoma
فارسی: کروموزوم
suomi: Kromosomi
français: Chromosome
Nordfriisk: Kromosoom
Frysk: Gromosoom
Gaeilge: Crómasóm
galego: Cromosoma
客家語/Hak-kâ-ngî: Ngiam-set-thí
עברית: כרומוזום
हिन्दी: गुण सूत्र
hrvatski: Kromosomi
Kreyòl ayisyen: Kwomozòm
magyar: Kromoszóma
Հայերեն: Քրոմոսոմ
Bahasa Indonesia: Kromosom
íslenska: Litningur
italiano: Cromosoma
日本語: 染色体
Basa Jawa: Kromosom
ქართული: ქრომოსომა
한국어: 염색체
Kurdî: Kromozom
Кыргызча: Хромосомалар
Latina: Chromosoma
lumbaart: Cromusoma
lietuvių: Chromosoma
latviešu: Hromosoma
олык марий: Хромосом
македонски: Хромозом
монгол: Хромосом
मराठी: गुणसूत्र
Bahasa Melayu: Kromosom
မြန်မာဘာသာ: ခရိုမိုဆုမ်း
नेपाली: गुणसूत्र
Nederlands: Chromosoom
norsk nynorsk: Kromosom
norsk: Kromosom
occitan: Cromosòma
ਪੰਜਾਬੀ: ਗੁਣਸੂਤਰ
polski: Chromosom
پنجابی: کروموسوم
português: Cromossomo
română: Cromozom
русский: Хромосома
Scots: Chromosome
srpskohrvatski / српскохрватски: Kromosom
Simple English: Chromosome
slovenčina: Chromozóm
slovenščina: Kromosom
shqip: Kromozomi
српски / srpski: Хромозом
Basa Sunda: Kromosom
svenska: Kromosom
Kiswahili: Chembeuzi
తెలుగు: వారసవాహిక
тоҷикӣ: Хромосома
Tagalog: Kulaylawas
Türkçe: Kromozom
татарча/tatarça: Хромосома
українська: Хромосома
oʻzbekcha/ўзбекча: Xromosomalar
Tiếng Việt: Nhiễm sắc thể
Winaray: Kromosoma
isiXhosa: I-chromosome
ייִדיש: כראמאזאם
Yorùbá: Krómósómù
中文: 染色体
Bân-lâm-gú: Jiám-sek-thé
粵語: 染色體