Xerodermia pigmentosa

Xerodermia pigmentosa
Clasificación y recursos externos
Especialidad Genética médica
CIE-10 Q82.1
CIE-9 757.33
DiseasesDB 14198
MedlinePlus 001467
eMedicine derm/462
MeSH D014983
Sinónimos
  • Xerodermia pigmentaria (XP)
  • Xeroderma pigmentosum
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La xerodermia pigmentosa se hereda de modo recesivo; los individuos violeta son heterocigóticos (portadores sanos); el individuo rojo es homocigótico recesivo (enfermo).

La xerodermia pigmentosa o xerodermia pigmentaria (xeroderma pigmentosum), también abreviada XP, es una rara enfermedad hereditaria de la piel que tiene carácter autosómica recesiva y en donde el homocigoto recesivo muestra una marcada tendencia a desarrollar cáncer de piel como consecuencia de la exposición al sol; los heterocigotos son frecuentemente asintomáticos, es decir, no desarrollan la enfermedad. Está causada por un mal funcionamiento de los mecanismos de reparación del ADN, y fue la primera enfermedad de este tipo conocida.[1]

Frecuencia y síntomas

La mayor parte de pacientes son hijos de matrimonios consanguíneos, lo que determina que en los países donde los matrimonios entre parientes sean más frecuentes, también lo será la incidencia de XP, como en el caso de Egipto, Israel o Japón. En general, la frecuencia de esta enfermedad es de uno cada 250.000 nacimientos. Aunque la enfermedad es sospechada por los efectos de la luz solar sobre las zonas expuestas (piel y ojos), existen variedades de XP en donde el compromiso neurológico es muy serio, determinando un cuadro de una progresiva deficiencia mental, sordera, ataxia, retardo en el crecimiento, microcefalia y arreflexia. No existe por el momento un tratamiento efectivo para esta enfermedad por lo que solo se recomienda evitar la exposición al sol y realizar la extirpación de tumores que vayan apareciendo.

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