Talasemia

Talasemia
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Herencia mendeliana autosómica recesiva: dos mutaciones de línea germinal (una de cada uno de los padres) para desarrollar la enfermedad; igualmente transmitida por hombres y mujeres.
Clasificación y recursos externos
Especialidad Hematología
CIE-10 D56
CIE-9 282.4
OMIM 141800
MedlinePlus 000587
PubMed Buscar en Medline mediante PubMed (en inglés)
Sinónimos
Anemia mediterránea. Anemia de Cooley.
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La talasemia es un tipo de anemia del grupo de anemias hereditarias. Esta condición genética confiere resistencia a la malaria, pero causa una disminución de la síntesis de una o más de las cadenas polipeptídicas de la hemoglobina. Hay varios tipos genéticos, con cuadros clínicos que van desde anomalías hematológicas difícilmente detectables hasta anemia grave y cuadros de enfermedad terminal.

Nombre

Proviene del griego θάλασσα: ‘mar’, y αἷμα: ‘sangre’. Literalmente, sería ‘sangre marina’, pero en realidad el término hace referencia al Mar Mediterráneo, ya que en esta zona es más frecuente la enfermedad. Por ello, a veces se denomina también anemia mediterránea.[1]

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