T-box

T-box
1H6F.png
Estructura tridimensional de la proteína dimérica TBX3 (azul y verde) unida al ADN (marrón).
Identificadores
Símbolo T-box
Pfam PF00907
InterPro IPR001699
PROSITE PS50252
SCOP 1xbr
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T-box (en español "caja T") hace referencia a un grupo de factores de transcripción implicados en el desarrollo de las extremidades y del corazón.[1] En humanos y en algunos otros animales, defectos en la expresión génica del gen TBX5 pueden conducir a defectos en los pulgares y el septo ventricular, lo que da lugar a que no se produzca una correcta separación entre los ventrículos izquierdo y derecho del corazón.

Organización del gen e historia evolutiva

El análisis de los genes de la caja T muestra que la mayoría de sus loci se encuentran distribuidos al azar en los genomas de los cordados, aunque hay algunos casos en los que están agrupados, por ejemplo TBX8 y TBX9 en Caenorhabditis elegans, TBX2 y TBX4 en cromosoma 11 y TBX3 y TBX5 en cromosoma 5 del ratón. La asociación entre los genes tardíos de las cajas T están conservados en otros mamíferos, como el hombre, en el caso de TBX2 y TBX4,y TBX3 y TBX5,que tienen una localización en los cromosomas 17 y 12 similar a la del ratón. El análisis filogenético de estos pares sugiere que provienen de la duplicación de un gen ancestral por entrecruzamiento (crossover) desigual entre dos alelos; en el caso de TBX2 y TBX4, y TBX3 y TBX5, este evento ocurrió hace por lo menos 600 millones de años.

Los genes de la caja T contienen múltiples exones, y la caja T generalmente está codificada por al menos cinco exones bastante separados. Por ejemplo, el gen humano TBX5 contiene ocho exones distribuidos en 53 kilobases del cromosoma 12. Como en otros genes, la unión entre el intrón y el exón está conservada, y en cambio la longitud del intrón varía entre diferentes especies. En la mayoría de los casos no se ha observado splicing alternativo, excepto en el caso de la proteína VegT/Antipodean de Xenopus, de la que se han hallado dos isoformas producidas por splicing alternativo del extremo 3'. Estas isoformas son específicas de tejido, una mesodérmica zigótica, y otra endodérmica embrionaria.

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