Síndrome del cabello acerado

Síndrome del cabello acerado
Menkes disease4.jpg
Niño afectado
Clasificación y recursos externos
Especialidad Endocrinología
CIE-10 E83.0
CIE-9 759.8
CIAP-2 A91
OMIM 309400
MedlinePlus 001160
PubMed Buscar en Medline mediante PubMed (en inglés)
eMedicine neuro/569
Orphanet 169
Sinónimos
Síndrome de Menkes
Enfermedad del cabello ensortijado
Síndrome del cabello ensortijado de Menkes
Déficit de cobre, ligado al cromosoma X
Tricopoliodistrofia
Enfermedad del cabello crespo.
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El síndrome del cabello acerado o enfermedad de Menkes es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X.

Fisiopatología

Es una alteración del metabolismo del cobre que da comienzo antes del nacimiento. El cobre se acumula en el cuerpo de forma ubicua, excepto en el hígado. Los cambios en la estructura afectan al pelo, el cerebro, los huesos, el hígado y las arterias.

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