Síndrome de insensibilidad androgénica

El Síndrome de Insensibilidad Androgénica se presenta en personas que genéticamente tienen cromosomas XY es decir los mismos de personas del género masculino, pero por anomalías genéticas es resistente a los andrógenos, por lo que desde el periodo gestacional no se lleva a cabo la virilización de manera convencional, como resultado, el individuo tiene algunas o todas las características físicas de una mujer, a pesar de tener los códigos genéticos de un hombre.

Dependiendo de la gravedad, se divide en tres grandes grupos: síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA) completo, SIA parcial o incompleto y SIA leve. El SIA completo impide el desarrollo del pene y otros órganos masculinos, con lo cual el individuo nace con apariencia femenina, en las otras variantes el grado de ambigüedad sexual varía ampliamente de un individuo a otro, se pueden presentar características masculinas y se asocia con infertilidad y el desarrollo de mamas en los hombres (ginecomastia), incapacidad de uno o ambos testículos para descender al escroto después del nacimiento (criptorquidia) e hipospadias (abertura de la uretra fuera de la punta del pene).

El Síndrome de insensibilidad androgénica (SIA) presenta una prevalencia que no supera los 5 casos por 10.000 habitantes. Se ha estimado un 1 caso de SIA completo por cada 20.000 a 64.000 recién nacidos varones, pero no se conoce para las formas incompletas o leves. El informe de Orphanet (www.orpha.net) de noviembre de 2012 recoge una prevalencia de la enfermedad de 13 casos por cada 100.000 habitantes.

Genética

Es un trastorno de origen recesivo ligado al cromosoma X (mutación Xq11-12).

El receptor androgénico se localiza en el cromosoma X por lo cual el Síndrome de Insensibilidad a Andrógenos está ligado a X. El receptor androgénico tiene 8 exones; las mutaciones pueden alterar la afinidad para ligar el andrógeno, la especificidad con otras hormonas esteroidales, producir pérdida total de la función o requerir de concentraciones más altas de andrógenos. Pueden ser puntuales (82%), deleción completa (1%) o parcial (4%). En algunos casos no se detecta la mutación y es posible que otros factores intervengan en la activación transcripcional del receptor androgénico.

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