Síndrome de Williams

Síndrome de Williams
Clasificación y recursos externos
Especialidad Genética médica y pediatría
CIE-10 Q93.8
CIE-9 758.9
OMIM 194050
MedlinePlus 001116
PubMed Buscar en Medline mediante PubMed (en inglés)
eMedicine ped/2439
MeSH D018980
Sinónimos
Síndrome de Williams-Beuren
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El síndrome de Williams, síndrome de Williams-Beuren o también llamado monosomia 7 es un trastorno genético poco común, este es causado por una pérdida de material genético en el cromosoma 7, que fue descrito por primera vez en 1961 por el cardiólogo neozelandés John Williams y paralelamente por el pediatra alemán Alois Beuren.

Historia

Este síndrome fue descrito por primera vez en el año 1961 por el Dr. J.C.P. Williams, médico cardiólogo neozelandés que informó de un cuadro clínico complejo, cuyos síntomas más destacados consistían en un retraso general en el desarrollo mental, una expresión característica de la cara y un defecto de nacimiento, conocido como estenosis supravalvular aórtica (ESA) y consistente en un estrechamiento de la aorta en las proximidades del corazón. Paralelamente, el Profesor Beuren, especialista en pediatría de la ciudad alemana de Gotinga, informó de varios casos de ESA, que presentaban una sintomatología similar a la descrita por el Dr. Williams. Posteriormente, en el año 1964, el Profesor Beuren demostró que en estos cuadros clínicos también aparecen frecuentemente estrechamientos de las arterias pulmonares (pulmonalestenosis periférica o SP).

El cuadro descrito por ambos científicos es conocido en Europa a veces como síndrome de Beuren o síndrome de Williams-Beuren, aunque cada vez más se conoce simplemente como síndrome de Williams.

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