Síndrome de Sturge-Weber

Síndrome de Sturge-Weber
Clasificación y recursos externos
Especialidad Genética médica
CIE-10 Q85.8
CIE-9 759.6
OMIM 185300
DiseasesDB 12572
MedlinePlus 001426
eMedicine neuro/356
MeSH D013341
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El síndrome de Sturge-Weber (SSW) es una enfermedad rara que pertenece al grupo de las facomatosis. Es un síndrome no hereditario caracterizado por una marca de nacimiento (usualmente en un lado de la cara) conocida como mancha en vino de Oporto, y por problemas neurológicos.

Otras particularidades son: angiomas en diferentes localizaciones, calcificaciones cerebrales, crisis epilépticas y glaucoma.

Este síndrome fue descrito por primera vez por Schirmer en 1860, y fue William Allen Sturge quien efectuó su descripción clínica completa en 1879; posteriormente Frederick Parkes Weber, en 1922, demostró las alteraciones radiográficas típicas de la enfermedad.

El SSW es conocido como completo cuando va acompañado de otras malformaciones del sistema nervioso central y los angiomas faciales están presentes, y como incompleto en los casos en que solo una malformación está presente; utilizándose la escala de Roach para su clasificación:

  • Tipo I. Angioma facial y de leptomeninges están presentes; puede tener glaucoma.
  • Tipo II. Angioma facial solamente, sistema nervioso central no afectado; puede tener glaucoma.
  • Tipo III. Angioma de leptomeninges solamente; sin glaucoma.

Cómo se diagnostica

Si se observan manchas de nacimiento en la cabeza o en el cuero cabelludo del niño, es aconsejable realizarle un escáner MRI Gadolinio para confirmar el diagnóstico. Consiste en un escáner regular de MRI, realizado tras una inyección de gadolinio (esto hace que las venas se vean mejor en el escáner).

Una vez que el diagnóstico ha sido confirmado deberá llevar seguimiento médico por un pediatra y un neurólogo pediátrico.

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