Síndrome de Stickler

Síndrome de Stickler
Clasificación y recursos externos
Especialidad Genética médica
CIE-10 Q87.8
CIE-9 759.89
OMIM 108300 277610 184840
DiseasesDB 29327
PubMed Buscar en Medline mediante PubMed (en inglés)
Sinónimos
Síndrome de Wagner-Stickler
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El síndrome de Stickler es una enfermedad genética hereditaria autosómica dominante, de carácter progresivo (es decir, sus síntomas se agravan a medida de que transcurre el tiempo), en la mayoría de los casos es heredada por los hijos de alguno de sus progenitores. Afecta el colágeno, que forma parte importante del tejido conectivo y provoca síntomas oculares, articulares y de otros órganos. El nombre de la afección proviene del médico Gunnar B. Stickler que realizó la primera descripción en 1965.

Síntomas

Dentro de los síntomas se encuentran alteraciones oculares como la miopía, glaucoma y catarata, enfermedades óseas como debilidad de las articulaciones y osteoartritis a temprana edad. También puede existir pérdida de la audición, escoliosis y dificultades de aprendizaje.

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