Síndrome de Proteus

Proteus syndrome
Clasificación y recursos externos
Especialidad Genética médica
OMIM 176920
DiseasesDB 30070
eMedicine derm/721
MeSH D016715
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Ciclo de la enfermedad.

El Síndrome de Proteus es una enfermedad congénita que causa un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo anormal de los huesos, normalmente acompañados de tumores en la mitad superior del cuerpo. El nombre de la afección hace alusión al dios griego Proteo que podía cambiar de forma. Debe distinguirse de la neurofibromatosis o enfermedad de Von Recklinghausen con la que guarda algunas similitudes.

Descripción

El Síndrome de Proteus es extremadamente raro. Desde que el Dr. Michael Cohen lo identificara en 1979[1]​ sólo se han confirmado poco más de 200 casos en todo el mundo, de los que aproximadamente 119 sobreviven con los síntomas. Es posible que haya habido más y que no fueran correctamente diagnosticados, por la infrecuencia de este cuadro.

Etiología

Es un síndrome genético no hereditario, altamente variable de un individuo a otro, Se debe a una mutación genética de un gen AKT1 ubicado a lo largo del cromosoma 14.El síndrome aún está en fase de estudio y se desconoce exactamente a qué cromosoma o cromosomas implica, así como el gen y el locus. Sí se sabe que el fenotipo de estos enfermos cambia con la edad. Afecta por igual a ambos sexos. Es autosómica.

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