Síndrome de Proteus

Proteus syndrome
Clasificación y recursos externos
Especialidad Genética médica
OMIM 176920
DiseasesDB 30070
eMedicine derm/721
MeSH D016715
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Ciclo de la enfermedad.

El Síndrome de Proteus es una enfermedad congénita así bautizada en honor del dios griego Proteo, quien podía cambiar de forma, y que causa un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo anormal de los huesos, normalmente acompañados de tumores en más de la mitad del cuerpo. Es confundida con neurofibromatosis o Enfermedad de Von Recklinghausen, patólogo alemán del siglo XIX quién la describió.

Descripción

El Síndrome de Proteus es extremadamente raro. Desde que el Dr. Michael Cohen lo identificara en 1979[1] sólo se han confirmado poco más de 200 casos en todo el mundo, de los que aproximadamente 119 sobreviven con los síntomas. Es posible que haya habido más y que no fueran correctamente diagnosticados, por la infrecuencia de este cuadro.

Etiología

Es un síndrome genético no hereditario, altamente variable de un individuo a otro, Se debe a una mutación genética de un gen AKT1 ubicado a lo largo del cromosoma 14.El síndrome aún está en fase de estudio y se desconoce exactamente a qué cromosoma o cromosomas implica, así como el gen y el locus. Sí se sabe que el fenotipo de estos enfermos cambia con la edad. Afecta por igual a ambos sexos. Es autosómica.

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