Síndrome de Prader-Willi

Síndrome de Prader-Willi
Clasificación y recursos externos
Especialidad Genética médica y pediatría
CIE-10 Q87.1
CIE-9 759.81
OMIM 176270
DiseasesDB 10481
MedlinePlus 001605
eMedicine ped/1880
MeSH D011218
Sinónimos
Síndrome de Labhart-Willi, Síndrome de Prader-Labhart-Willi-Fancone o Síndrome de Distrofia Hipogenital con Tendencia a la Diabetes
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El síndrome de Prader-Willi (SPW) es consecuencia de una alteración genética originada por la falla en la expresión de genes del cromosoma 15. En la etapa de lactancia se caracteriza por hipotonía y dificultad para succionar, lo que ocasiona un retraso en el crecimiento. Posteriormente, durante la infancia, se produce un retraso en el desarrollo psicomotor junto con discapacidad intelectual y problemas en el comportamiento. La enfermedad cursa con una deficiencia en la producción de hormonas del eje hipotalámico-hipofisario-adrenal, del crecimiento, gonadotrofinas y tiroideas, ocasionando obesidad, apetito excesivo, tendencia a padecer diabetes, alteraciones en el control de la temperatura, capacidad baja de sentir dolor, trastornos de la respiración al dormir, alteraciones del sueño, junto con otros problemas.[2]

Historia

Fue descrita en el año 1956 por los doctores suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi,[3] en nueve pacientes que presentaban un cuadro clínico de obesidad, talla baja, hipogonadismo, criptorquidia y alteraciones en el aprendizaje tras una etapa de hipotonía muscular pre- y posnatal, además de una discapacidad intelectual de leve a moderada.

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