Síndrome de Miller-Dieker

Síndrome de Miller-Dieker
Lissencephaly.jpg
Cerebro con lisencefalia.
Clasificación y recursos externos
Especialidad Genética médica
CIE-9 758.33
CIAP-2 N85
OMIM 247200
DiseasesDB 29494
MeSH D054221
Sinónimos
  • Síndrome de lisencefalia de Miller-Dieker
  • Síndrome de deleción hemicigótica 17p13,3
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El síndrome de Miller-Dieker, en ocasiones también denominado síndrome de lisencefalia de Miller-Dieker o síndrome de deleción hemicigótica 17p13,3,es una rara enfermedad congénita y hereditaria. Los afectados presentan problemas en el desarrollo del sistema nervioso central, lo que conduce a alteraciones severas en la función neurológica. Se caracteriza por presentar una lisencefalia tipo I, asociada a malformaciones craneofaciales como hundimiento bitemporal y mandíbula pequeña.

Historia y epidemiología

En el año 1963, fue descrito por primera vez por J. Q. Miller.[3]

Los estudios epidemiológicos arrojan una prevalencia global estimada de 0,3 casos por cada 100.000 nacidos.[4]

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