Síndrome de McCune-Albright

Síndrome de McCune-Albright
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Pigmentación en café con leche. A) lesión típica en la cara, pecho y brazo, demuestra las fronteras irregulares "Costa de Maine" y la tendencia de las lesiones tanto respetar la línea media y siguen las líneas del desarrollo de Blashko. B) lesiones típicas que se encuentran a menudo en la nuca del cuello y pliegue de las nalgas (flechas).
Clasificación y recursos externos
Especialidad Genética médica
CIE-10 78.1
CIE-9 756.59
CIAP-2 82
OMIM 174800
DiseasesDB 7880
MedlinePlus 001217
PubMed Buscar en Medline mediante PubMed (en inglés)
eMedicine ped/1386
MeSH D005359
Orphanet 93276
Sinónimos
  • Displasia fibrosa poliostótica
  • Síndrome de Albright
  • Osteítis fibrosa diseminada
  • Pubertad precoz con fibrosis poliostótica y pigmentación anómala
  • Enfermedad de Jaffe-Lichtenstein
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El síndrome de McCune-Albright es una rara enfermedad de origen genético que afecta a los huesos y a la piel, pudiendo además producir cambios hormonales y adelantar la pubertad.

Etiología

La alteración genética se localiza en el brazo largo del cromosoma 20 (20q13.2), en el gen llamado GNAS1, implicado en la codificación de las llamadas proteínas G, involucradas en el desarrollo de las estructuras músculo-esqueléticas y hormonales.

La mutación es en mosaicismo, o sea, que la mutación se encuentra al azar en todas o sólo en algunas células. Además que no es hereditaria, la mutación se produce al azar en la formación del embrión. Los niños que sufren de esta enfermedad presentan un cuadro de displasia fibrosa, lo que causa malformaciones en los huesos, estas malformaciones pueden llevar a un crecimiento anormal del cráneo, provocando sordera y ceguera, además de problemas de estética (malformaciones en la cara).