Síndrome de McCune-Albright

Síndrome de McCune-Albright
Clasificación y recursos externos
Especialidad Genética médica
CIE-10 Q78.1
CIE-9 756.59
CIAP-2 L82
OMIM 174800
DiseasesDB 7880
MedlinePlus 001217
PubMed Buscar en Medline mediante PubMed (en inglés)
eMedicine ped/1386
MeSH D005359
Orphanet 93276
Sinónimos
Displasia fibrosa poliostótica
Síndrome de Albright
Osteítis fibrosa diseminada
Pubertad precoz con fibrosis poliostótica y pigmentación anómala
Enfermedad de Jaffe-Lichtenstein
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El síndrome de McCune-Albright es una rara enfermedad de origen genético que afecta a los huesos y a la piel, pudiendo además producir cambios hormonales y adelantar la pubertad.

Etiología

La alteración genética se localiza en el brazo largo del cromosoma 20 (20q13.2), en el gen llamado GNAS1, implicado en la codificación de las llamadas proteínas G, involucradas en el desarrollo de las estructuras músculo-esqueléticas y hormonales.

La mutación es en mosaicismo, o sea, que la mutación se encuentra al azar en todas o sólo en algunas células. Además que no es hereditaria, la mutación se produce al azar en la formación del embrión. Los niños que sufren de esta enfermedad presentan un cuadro de displasia fibrosa, lo que causa malformaciones en los huesos, estas malformaciones pueden llevar a un crecimiento anormal del cráneo, provocando sordera y ceguera, además de problemas de estética (malformaciones en la cara).

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