Síndrome de Marfan

Síndrome de Marfan
Clasificación y recursos externos
Especialidad Genética médica
CIE-10 Q87.4
CIE-9 759.82
CIAP-2 A90
OMIM 154700
DiseasesDB 7845
MedlinePlus 000418
PubMed Buscar en Medline mediante PubMed (en inglés)
eMedicine ped/1372
MeSH D008382
Sinónimos
  • Enfermedad de Marfan
  • Síndrome Marfanoide
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El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos.[1]

Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se cree que afecta a una de cada 5.000 personas.[3]

Historia

Este síndrome lleva el nombre de su descubridor, Antoine Marfan, quien en 1896 apreció en una niña de 5 años cuyos dedos, brazos y piernas eran extraordinariamente largos y delgados, y que también presentaba otras alteraciones en su esqueleto.

En 1896 Marfan, presentó el caso de una niña de 5 años, Gabrielle P., a la Société Médicale des Hôpitaux de París. Marfan llamó la atención en los miembros desproporcionadamente largos unidos a delgadez ósea. La madre de la niña había notado las anormalidades de su hija al nacer. Los dedos de pies y manos eran excepcionalmente largos y delgados. Marfan usó el término "dedos de araña" (aracnodactilia) y de dolicostenomelia (miembros largos), para referirse a la enfermedad. La niña empeoró de sus alteraciones óseas y hoy se cree que murió de tuberculosis.

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