Síndrome de Lesch-Nyhan

Síndrome de Lesch-Nyhan
Clasificación y recursos externos
Especialidad Endocrinología
CIE-10 E79.1
CIE-9 277.2
OMIM 300322
MedlinePlus 001655
PubMed Buscar en Medline mediante PubMed (en inglés)
Sinónimos
  • Síndrome de gota juvenil, coreoatetosis y retraso mental.
  • Síndrome de Nyhan.
  • Déficit de hipoxantina guanina fosforibosil transferasa.
  • Síndrome de hiperuricemia, coreoatetosis y automutilación.
  • Hiperuricemia hereditaria y coreoatetosis.
  • Síndrome de hiperuricemia y oligofrenia.
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El síndrome de Lesch-Nyhan (SLN) es una enfermedad hereditaria que se incluye dentro del grupo de los errores congénitos del metabolismo. Es poco común, por lo que se considera una enfermedad rara /minoritaria o poco frecuente, se presenta un caso por cada 380.000 nacidos vivos. Los afectados tienen ausencia de la hipoxantina-guanina-fosforibosil-transferasa, enzima muy importante en el metabolismo de las purinas.[1] Las purinas y las pirimidinas son compuestos nitrogenados que se combinan con la ribosa o la desoxirribosa para formar nucleótidos que son las moléculas que forman el ADN.

Está originado por una alteración genética recesiva ligada al cromosoma X. La mutación responsable normalmente es portada por la madre que la transmite a su descendencia, aunque un tercio de los casos son mutaciones nuevas y por tanto no se encuentran en el historial familiar. Casi todos los pacientes son varones y los síntomas aparecen desde el momento del nacimiento. La mayoría de los afectados presentan retraso mental y problemas físicos a lo largo de su vida. Solo excepcionalmente el síndrome afecta a mujeres.[2]

Descripción

Este síndrome se caracteriza por tres síntomas principales: disfunción neurológica, trastornos cognitivos y de conducta y aumento o sobreproducción de ácido úrico. La mayoría de los pacientes son varones y pueden presentar además de los síntomas principales retraso en el crecimiento, pubertad retrasada, atrofia testicular y anemia megaloblástica. También presentan retraso en el desarrollo psicomotor conjunto a movimientos extraños y sinuosos con aumento de los reflejos tendinosos profundos. Un característica llamativa del síndrome es el comportamiento autodestructivo, consistente en el mordido compulsivo de las yemas de los dedos y los labios o cualquier otra parte del cuerpo al que puedan alcanzar, introducirse los dedos en los ojos, lanzar su cuerpo contra la pared o interponer sus brazos o piernas frente a una puerta que se cierra, cuya causa es desconocida, similar a las compulsiones del trastorno obsesivo-compulsivo.[3]

Las mujeres portadoras no presentan la enfermedad, pero pueden transmitir el gen anómalo a sus descendientes y tienen riesgo aumentado de padecer gota por excesiva producción de ácido úrico.

Fue descrito por primera vez por M. Lesch y W. Nyhan en 1964,[4] como una tríada: hiperuricemia, coreoatetosis y retraso mental. Actualmente sabemos que es una enfermedad hereditaria que se transmite en forma autosómica recesiva ligada al cromosoma X y se debe a un trastorno en el metabolismo de las purinas caracterizado por una deficiencia casi total de la enzima hipoxantina guanina fosforibosiltransferasa (HGPRT). La hiperproducción de ácido úrico provoca hiperuricemia, hiperuricosuria, urolitiasis, nefropatía por ácido úrico, artritis gotosa, gota tofácea y alteraciones neurológicas con retraso mental, coroatetosis y en ocasiones automutilaciones.

Sobreproducción de ácido úrico

Uno de los primeros síntomas de la enfermedad es la presencia de cristales de ácido úrico de color naranja en el pañal del niño afectado. La sobreproducción de esta sustancia conduce, eventualmente, a la formación de cristales o cálculos de ácido úrico en riñones, uréteres, o vejiga. Estos cristales se depositan en las articulaciones, y con el tiempo provocan una forma de artritis similar a la gota, con inflamación y dolor.

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