Síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker

Síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker
Title page of Gerstmann, Straussler and Scheinker article.jpg
Primer artículo del síndrome de GSS, publicado en 1936.
Clasificación y recursos externos
Especialidad Infectología
CIE-10 A81.9
CIE-9 046.8
CIAP-2 N73
OMIM 137440
PubMed Buscar en Medline mediante PubMed (en inglés)
Orphanet 356
Sinónimos
  • Enfermedad de Gerstmann-Sträussler
  • Enfermedad de Gerstmann-Sträussler-Scheinker
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El síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) es una enfermedad rara de carácter neurodegenerativo que afecta entre la tercera y la séptima década de vida. La incidencia exacta se desconoce pero se estima entre 1 y 10 por cada 100 millones. Casos entre parientes son asociados a la consanguinidad. Parece que cambios genéticos son esenciales para la adquisición de la enfermedad.

Etiología

Esta enfermedad está causada por un prion el cual es una proteína patógena. Los priones son un tipo de patógenos proteínicos altamente resistente a las proteasas.

Un cambio en el codón 102 de Prolina a Leucina en el cromosoma 20, se ha encontrado en el gen de la proteína priónica (PRNP) en la mayoría de las personas afectadas y por lo tanto, parece que este cambio genético se requiere generalmente para el desarrollo de la enfermedad.

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