Síndrome de Ehlers-Danlos

Síndrome de Ehlers-Danlos
Ehlers-Danlos syndrome4.jpg
Clasificación y recursos externos
EspecialidadGenética médica
CIE-1079.6 (ILDS Q82.817)
CIE-9756.83
CIAP-282
MedlinePlus001468
eMedicinederm/696 ped/654
MeSHD004535
Sinónimos
  • Enfermedad de Ehlers-Danlos
  • Piel elástica
  • Piel hiperelástica
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El Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es un grupo de alteraciones genéticas raras que afectan a los seres humanos provocado por un defecto en la síntesis de colágeno. Dependiendo de la mutación individual, la gravedad del síndrome puede variar desde leve a potencialmente mortal. No se conoce una cura y el tratamiento es de soporte.

Denominación

Los epónimos del síndrome son Edvard Ehlers, de Dinamarca, quien la describió en 1901 con base en la hiperelasticidad dérmica, hiperlaxitud articular e hiperequimosis múltiple y Henri-Alexandre Danlos de Francia, 1908, quien lo observó en un paciente con pseudotumores moluscoides. El nombre fue sugerido por Poumeau-Dellille y Soulie.[1]

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