Síndrome de DiGeorge

Síndrome de DiGeorge
Brain computer tomography cuts of the patient with 22q11.2 syndrome, demonstrating basal ganglia and periventricular calcification.jpg
Corte por tomografía axial computarizada de un paciente que muestra calcificaciones periventriculares y de los ganglios basales
Clasificación y recursos externos
Especialidad Genética médica
CIE-10 D82.1
CIE-9 279.11
OMIM 188400
DiseasesDB 3631
eMedicine med/567
MeSH D004062
Sinónimos
Síndrome velocardiofacial
Síndrome de Shprintzen
Síndrome de anomalía facial conotruncal
Síndrome de Strong
Wikipedia no es un consultorio médico  Aviso médico 
[ editar datos en Wikidata]

El síndrome de deleción 22q11.2, también llamado síndrome de DiGeorge,[6]

El síndrome de deleción 22q11.2 tiene una herencia autosómica dominante. Alrededor del 7 % de todos los casos de este síndrome son heredados del padre, teniendo sus descendientes una probabilidad del 50 % de heredarla.

El síndrome de DiGeorge presenta una amplia variedad de síntomas, aunque no todos están presentes en un determinado paciente. Por lo general existen infecciones recurrentes, defectos cardíacos, hipocalcemia, una constitución facial característica y problemas de paladar o insuficiencia velofaríngea. Raramente se presenta en los individuos Sarcoma de Kaposi. Estos síntomas se producen debido a una maduración muy pobre o nula de linfocitos T por parte del timo.

Las alteraciones en el cromosoma 22, pueden estar ligadas a su vez a mayor susceptibilidad para la esquizofrenia, así como, se asocia con la ataxia 10 espinocerebelosa (SCA10)

Diagnóstico molecular

Su diagnóstico molecular consiste en la realización de varios tipos de pruebas genéticas:

  • FISH: Normalmente se utilizan dos sondas que se encuentran comercialmente disponibles para el análisis, TUPLE1 y N25. El único inconveniente de estas sondas es que no son lo suficientemente sensibles como para detectar deleciones pequeñas (<40 kb) en 22q11.2. En algunas condiciones también se puede utilizar la sonda ARSA, siempre y cuando sean en casos de control.
  • MLPA: Utilizando el kit P250 es posible detectar la deleción típica y deleciones pequeñas. Es mucho más específica que el FISH, y también es el método de confirmación de las deleciones detectadas por array CGH.
  • Otros métodos de diagnóstico también incluyen técnicas como array CGH y PCR cuantitativa.
Other Languages