Síndrome de Cockayne

Síndrome de Cockayne
Clasificación y recursos externos
Especialidad Genética médica
CIE-10 Q87.1
CIE-9 759.8
OMIM 133540 216400 216411
DiseasesDB 2907
eMedicine ped/424
MeSH D003057
Sinónimos
Síndrome de Neill Dingwall
Sordera con Enanismo y Atrofia Retiniana
Enanismo con Atrofia Renal y Sordera
Nanismo Progeroide
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El síndrome de Cockayne es una enfermedad hereditaria rara, con un patrón de herencia autosómico recesivo, es decir con 25% de probabilidad. Las personas afectadas tienen una sensibilidad a la luz solar, baja estatura, y apariencia de edad prematura. Nombrado en honor de Edward Alfred Cockayne en 1933 ( 1880 - 1956), un médico británico que por primera vez lo describió. Su prevalencia estimada es de 1:100.000 nacidos vivos, con excepción de ciertas poblaciones aisladas o poblaciones endogámicas, donde se ha observado que aparece con una frecuencia mayor.

Entre sus características están: baja talla, microcefalia, calcificaciones intracraneales, apariencia de duende, aspecto progeroide, fotosensibilidad cutánea, cabello delgado y seco, desarrollo de neoplasias, retinopatía progresiva pigmentosa, sordera neurosensorial, caries dentales, postura en "andar a caballo", degeneración neurológica progresiva, entre otras.

Formas del CS y síntomas

Se puede presentar de varias formas en función del momento en que se manifieste:

− CS Tipo I: los síntomas son progresivos y aparecen generalmente después de los 2 años de edad. Los afectados generalmente mueren antes de los 20 años.

− CS Tipo II: comienza más temprano y puede estar presente desde el nacimiento. Los enfermos mueren antes de los 7 años.

− CS Tipo III: es una forma más tardía y menos severa que las anteriores. La esperanza de vida está en torno a los 40 o 50 años.

− XP-CS: En algunos casos el Síndrome de Cockayne se manifiesta conjuntamente con la enfermedad Xeroderma pigmentosum. Esta situación incluye algunas características de ambas enfermedades: cáncer de piel, típico de los afectados por XP, así como talla baja, hipogonadismo o retraso mental, típico del CS.

Los afectados se caracterizan principalmente por padecer problemas en el crecimiento y una degeneración multisistémica progresiva. La detención del crecimiento y, sobre todo, el bajo peso es una de las manifestaciones más evidentes, ya que la mayoría de los pacientes con CS no llegan a medir más de 1,15 m de altura ni a pesar más de 20 kg. Provoca también envejecimiento prematuro, anormalidades neurológicas (retraso mental y psicomotor) causadas por la desmielinización en el córtex cerebral y cerebelar, por la dilatación de ventricular y por la deposición de calcio en los ganglios basales y el córtex cerebral, así como fotosensibilidad.

Entre otros síntomas destacan: − postura encorvada − la pérdida de oído − mala circulación − temperatura corporal baja − microcefalia − cara ovalada con ojos hundidos y nariz delgada y afilada − orejas grandes − anomalías dentales: retraso en la erupción de los dientes primarios, ausencia congénita de dientes permanentes, macrodoncia parcial, atrofia de los procesos alveolares y caries dental.

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