Síndrome de Bardet-Biedl

Síndrome de Bardet-Biedl
SBB organos.JPG
Síntomas más comunes de la enfermedad de Bardet-Biedl
Clasificación y recursos externos
EspecialidadGenética médica
CIE-1087.8
CIE-9759.89
OMIM209900
DiseasesDB7286
MeSHD020788
Orphanet110
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El síndrome de Bardet-Biedl es una enfermedad genética rara de tipo ciliopático que produce efectos muy diversos en los sistemas orgánicos (multisistémica). Principalmente se caracteriza por manifestaciones de obesidad, retinitis pigmentosa, polidactilia, retraso mental, hipogonadismo e insuficiencia renal en algunos casos.[1]​También se considera una forma rara de obesidad y tiene una prevalencia menor de 1/100 000. Es de hecho una anormalidad monogénica con efectos pleiotrópicos. Es una forma autosómica recesiva que frecuentemente se asocia a obesidad central, retardo mental, dismorfia de extremidades y otras anormalidades. Éste es un síndrome heterogéneo que ha sido asociado a8 loci, y siete de ellos han sido localizados a nivel molecular.18 Los genes asociados a este síndrome son el BBS1 en el cromosoma 11q13 y BBS2 en16q2. En la mayoría de los casos no se conoce la función de las proteínas codificadas por estos genes. Los mecanismos a través de los cuales las anormalidades descritas causan obesidad no han sido descubiertos

Historia y origen del epónimo

El primer caso conocido fue descrito por Zachariah Laurence y Robert Moon en 1886 en el Ophthalmic Hospital de South London.