Síndrome de Angelman

Ritratto di fanciullo con disegno Giovanni Francesco Caroto.jpg
Chico con una marioneta o Un chico con un dibujo de Giovanni Francesco Caroto
Clasificación y recursos externos
Especialidad Genética médica
CIE-10 Q93.5
CIE-9 759.89
OMIM 105830
DiseasesDB 712
MeSH D017204
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El síndrome de Angelman es una enfermedad de causa genética que se caracteriza por un estado aparente de alegría permanente, con risas y sonrisas en todo momento, retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia. También se pueden mostrar fácilmente excitables, con hipermotricidad y dificultad de atención. Tiene una incidencia estimada de un caso cada 15 000 a 30 000 nacimientos [ cita requerida].

Es un ejemplo clásico de enfermedad con herencia epigenética, puesto que las mutaciones y defectos que lo causan implican, o no, el desarrollo de la enfermedad en función de si la copia del gen alterado proviene del padre o de la madre. Estas mutaciones están en una zona del cromosoma 15, en el mismo locus que el síndrome de Prader-Willi, precisamente en el 15q11-q13.[1]

Descubrimiento y prevalencia actual

El pediatra Dr. Harry Angelman fue el primero en describir la enfermedad en tres niños en 1964.[5]

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