Síndrome de Aicardi

Síndrome de Aicardi
Clasificación y recursos externos
Especialidad Genética médica
CIE-10 Q04
CIE-9 742.2
CIAP-2 N85
OMIM 304050
DiseasesDB 29761
MedlinePlus 001664
eMedicine ped/58
Sinónimos
  • Agenesia Callosa asociada a Alteraciones Oculares
  • Agenesia del Cuerpo Calloso asociada a Coriorretinitis
  • Agenesia del Cuerpo Calloso con Espasmos Oculares Infantiles
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El síndrome de Aicardi es un trastorno genético caracterizado por la ausencia parcial o completa del cuerpo calloso, una importante estructura del cerebro. Además también produce anomalías en la retina, daño óptico, convulsiones y limitaciones en el desarrollo mental.[2]

Etiología

El síndrome de Aicardi parece ser una enfermedad debida a una mutación dominante en un gen ligado al cromosoma X. Esta mutación hace que sea letal en los hombres XY. Se piensa que todos los casos de esta enfermedad se deben a mutaciones de novo. No se conoce ninguna persona que haya trasmitido este gen ligado al cromosoma X a su descendencia.

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