Pseudogén

Una ilustración de las mutaciones que pueden causar pseudogenes. La secuencia humana es de un pseudogén en la familia génica del olfato. La secuencia del chimpancé es el ortólogo funcional. Se resaltan diferencias claves

Un pseudogén o seudogén es una secuencia nucleótida similar a un gen normal pero que no da como resultado un producto funcional, es decir, que no se expresa.

Origen

Se han propuesto varios escenarios para explicar el origen de un pseudogén:

  1. Fragmentos de la transcripción en ARN mensajero de un gen pueden ser transcritos inversamente de manera espontánea e insertados en el ADN cromosómico (llamado retrotransposición). A estos pseudogenes se les llama procesados. Ya que estos pseudogenes carecen de los promotores de los genes normales, no se expresan con normalidad.
  2. Un suceso de duplicación genética puede significar que un genoma tenga dos copias de un gen cuando solo necesita de una. Las mutaciones que desactiven una de las copias no serían, por tanto, seleccionadas en contra (e incluso podrían tener cierta ventaja selectiva estando desactivados). Además, el suceso de duplicación puede no ser completo, de manera que la copia tenga promotores incompletos. Estos pseudogenes se llaman duplicados o sin procesar.
  3. Un gen puede dejar de ser funcional o desactivarse si una mutación así se fija en la población. Esto puede ocurrir por medios normales como la selección natural o la deriva genética. Es el mismo mecanismo por el que los genes sin procesar se desactivan.
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