Porfiria

Porfiria
Clasificación y recursos externos
Especialidad Endocrinología
CIE-10 E80.0; E80.2
CIE-9 277.1
MedlinePlus 001208
MeSH C17.800.849.617
Wikipedia no es un consultorio médico  Aviso médico 
[ editar datos en Wikidata]

Las porfirias son un grupo heterogéneo de enfermedades metabólicas, generalmente hereditarias, ocasionadas por deficiencia en las enzimas que intervienen en la biosíntesis del grupo hemo (componente de la hemoglobina, parte esencial de los glóbulos rojos).

Se caracterizan por una sobreproducción y acumulación de las llamadas porfirinas y de precursores como ALA ( ácido delta aminolevulínico) y PBG ( porfobilinógeno). En 1930 Hans Fischer describió a las porfirinas de una forma muy sencilla: “Son los compuestos que hacen la hierba verde y la sangre roja”.

Las principales fábricas de porfirinas del organismo son el hígado y la médula ósea. En esta, se sintetizan altas cantidades de grupo hemo para producir suficiente hemoglobina, sustancia necesaria para el transporte de oxígeno. En el hígado, el hemo se utiliza para formar otras sustancias que fundamentalmente sirven para desintoxicar.

El término proviene del griego πορφύρα, porphura, significando " pigmento púrpura". Es probable que el nombre haya sido una referencia a la coloración que adquieren algunos fluidos corporales durante un ataque.[1]

Tipos de porfirias

Existen siete tipos principales y distintos de porfirias. Cada una está originada por un defecto (hipoactividad) en la actividad de una de las siete enzimas que participan en la cadena de biosíntesis o ruta metabólica del grupo hemo. Dependiendo del tejido en que predomina el defecto metabólico, se clasifican como:

  • Porfirias hepáticas.
  • Porfirias eritropoyéticas.
Other Languages
العربية: برفيريا
български: Порфирия
català: Porfíria
čeština: Porfyrie
Deutsch: Porphyrie
English: Porphyria
suomi: Porfyria
français: Porphyrie
עברית: פורפיריה
hrvatski: Porfirije
Bahasa Indonesia: Porfiria
italiano: Porfiria
한국어: 포르피린증
Bahasa Melayu: Porphyria
Nederlands: Porfyrie
ଓଡ଼ିଆ: ପରଫିରିଆ
polski: Porfirie
português: Porfiria
русский: Порфирия
Simple English: Porphyria
slovenčina: Porfýria
slovenščina: Porfirija
српски / srpski: Порфирија
svenska: Porfyri
Türkçe: Porfiria
українська: Порфирія
中文: 紫質症