Policitemia

Policitemia
Packed cell volume diagram.svg
Diagrama de volumen de células rojas.
Clasificación y recursos externos
Especialidad Hematología
CIE-10 D75.1, P61.1
CIE-9 289.0, 776.4
DiseasesDB 10295
eMedicine Ped/1848
MeSH D011086
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La policitemia, también conocida como plétora o eritrocitosis, es un trastorno en el cual aumenta el hematocrito, es decir, la proporción de glóbulos rojos por volumen sanguíneo, debido a un aumento del número de eritrocitos o a una disminución del plasma sanguíneo —policitemia absoluta o relativa, respectivamente—.[2] Es el opuesto de la anemia, que ocurre cuando hay escasez de glóbulos rojos o hemoglobina en la circulación sanguínea.

Policitemia absoluta o también llamada vera

La sobreproducción de células rojas puede ser debida a un proceso primario en la médula ósea ( síndrome mieloproliferativo), o puede ser una reacción a bajos niveles de oxígeno crónicos, incluso en algunas ocasiones a una neoplasia. En otras ocasiones, el exceso de eritrocitos viene de otras fuentes, como en el caso de los gemelos que comparten placenta y desarrollan el síndrome de transfusión feto fetal.

Policitemia primaria o vera

Las policitemias primarias se deben a factores intrínsecos de los precursores de los glóbulos rojos. La policitemia vera (PCV), policitemia rubra vera (PRV), o eritremia, se produce cuando el exceso de glóbulos rojos es resultado de una anomalía en la médula ósea.[5]

La policitemia primaria familiar, también conocida como policitemia primaria familiar y congénita (PFCP), es un trastorno hereditario benigno. En muchas familias, la PFCP se debe a una herencia autosómica dominante en el gen EPOR que codifica al receptor de la eritropoyetina.[6]

Policitemia secundaria

La policitemia secundaria es causada por cualquier incremento natural o artificial en la producción de eritropoyetina, lo que trae como resultado un aumento de la producción de eritrocitos. En la policitemia secundaria, pueden existir de 6 a 9 millones de eritrocitos por milímetro cúbico de sangre. Se resuelve cuando se trata la causa subyacentente.

Policitemia causada por alteraciones en los receptores de oxígeno

Es debida a tres mutaciones hereditarias diferentes que dan lugar a una mayor estabilidad en los FIH (factores inductores de la hipoxia), lo que conlleva un aumento de la producción de eritropoyetina, lo cual causa eritrocitosis:

  • Policitemia chuvasiana: es una forma de policitemia con herencia autosómica recesiva, endémica en pacientes de Chuvashia (una república autónoma dentro de la Federación Rusa). Está asociada con una homocigosis para la mutación C598T en el gen de la enfermedad de von Hippel-Lindau, necesario para la destrucción de FIH en presencia de oxígeno.[8]
  • Eritrocitosis PHD2: mutaciones con pérdida de función del gen PHD2 están asociadas con policitemia autosómica dominante y el aumento de la actividad de FIH.[10]
  • Eritrocitosis FIH2α: incremento de la función debido a mutaciones en en el gen HIF2α se asocian con policitemias con herencia autosómica dominante y con hipertensión pulmonar.[12]
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