Pedigrí

Árbol genealógico de Anselmo Freire creado utilizando la notación de Ahnentafel, una antigua forma de graficar genealogías.

Un pedigrí (derivado del inglés pedigree, y este a su vez del francés pied de grue)[1] es un documento que analiza las relaciones genealógicas de un ser vivo en el contexto de determinar cómo una cierta característica o fenotipo se hereda y manifiesta.

En un sentido más coloquial, el término pedigrí se refiere al documento emitido por algunos organismos de acreditación que certifican la pertenencia de un animal doméstico a una determinada raza.

El estudio del pedigrí es un concepto utilizado desde tiempos remotos como método de selección y garantía de pureza de raza en la crianza de ciertas especies domésticas. Sin embargo, desde comienzos del siglo XX el término también se aplica a cualquier organismo cuya genealogía pueda ser estudiada. Un estudio genealógico o pedigrí constituye una herramienta de enorme valor en las ciencias biológicas ya sean puras o aplicadas. Entre estas últimas destacan la medicina y la ingeniería genética.

La palabra procede de la expresión «pied de grue», «pata de grulla», con la que los franceses se referían a las marcas rectas con forma de pata de grulla que los primeros criadores ingleses de caballos utilizaban a modo de árbol genealógico para seleccionarlos.[3] La pronunciación inglesa de «pied de grue» acabó convirtiéndola en «pedigree», castellanizándose luego a «pedigrí».

Construcción y lectura de un diagrama de pedigrí

Nomenclatura en casos de infertilidad. De izquierda a derecha: esterilidad en la pareja, esterilidad del varón y esterilidad de la hembra.
Ejemplo de la simbología utilizada en un diagrama de pedigrí. Clic para ampliar

Un diagrama de pedigrí es un gráfico escrito en forma similar a un árbol genealógico, en el cual se detalla por medio de una simbología consensuada, la aparición de un determinado fenotipo a lo largo de la historia natural de una familia. Con frecuencia los diagramas de pedigrí comprenden tres o cuatro generaciones, pero un buen diagrama de pedigrí debería contener todas las que resultara posible rastrear.

Un diagrama de pedigrí hace uso de cuatro símbolos básicos dos cuadrados (uno vacío y uno lleno) y dos círculos (uno vacío y uno lleno). Los círculos representan hembras, los cuadrados machos, los símbolos llenos representan la aparición fenotípica de la característica que se está rastreando, mientras que los símbolos vacíos representan a individuos que no la presentan.

Nomenclatura en casos de embarazos y abortos. En la primera línea aparecen los casos de embarazo en curso. En la segunda línea, los abortos espontáneos normales (indicando en la parte inferior el sexo o el tiempo de gestación). En la tercera línea, los abortos espontáneos afectos (indicando en la parte inferior el sexo o el tiempo de gestación). En la cuarta línea, las interrupciones voluntarias del embarazo.

Las sucesivas generaciones se representan en líneas horizontales diferentes, y numerándolas con números romanos a partir de la más antigua generación de la que se tienen datos. Una doble línea horizontal indica consanguinidad.

Las uniones con descendencia se representan por una línea horizontal que vincula a los individuos parentales, y los descendientes se derivan de esta unión por medio de líneas en forma de árbol. En números romanos se consigna el orden generacional; en números árabes, se detalla el orden de descendencia.

La función de un diagrama de pedigrí es simplificar lo más posible la ocurrencia de una determinada característica, para tratar de determinar cuál es el mecanismo de herencia que la caracteriza, con el fin de predecir su posible aparición en futuros descendientes. Por ello, facilita identificar síndromes genéticos y establecer diagnósticos presintomáticos, así como el cálculo del riesgo (recurrencia u ocurrencia) y los patrones de herencia de una enfermedad. Así, un diagrama de pedigrí es tanto más efectivo cuanto menos información superflua presenta.

Es importante destacar que en el caso de estudios de enfermedades hereditarias, también deberán estar indicado mediante los símbolos la presencia de hijos adoptados. De este modo, se podrán descartar para el estudio.

La ventaja principal del diagrama de pedigrí es su interpretación fácil y su formato compacto. No obstante, el mayor inconveniente es la confusión a que puede dar lugar por utilizar símbolos, que deben ser universalmente admitidos.

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