Neuropatía óptica hereditaria de Leber

Neuropatía óptica hereditaria de Leber
Clasificación y recursos externos
Especialidad Oftalmología
CIE-10 H47.2
CIE-9 377.16
OMIM 535000
Orphanet 104
Sinónimos
Atrofia óptica de Leber
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La Neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL) o Atrofia óptica de Leber es una degeneración de los gangliocitos de la retina y sus axones, heredada mitocondrialmente (de la madre a todos sus hijos), que conlleva una pérdida aguda o subaguda de visión central. Esto afecta predominantemente a varones adultos jóvenes. Sin embargo la NOHL sólo se transmite a través de la madre ya que se debe principalmente a mutaciones en el genoma mitocondrial (no el nuclear) y sólo el óvulo aporta mitocondrias al embrión. La NOHL se debe habitualmente a una de tres posibles mutaciones puntuales patogénicas en el ADN mitocondrial. Estas mutaciones afectan a los nucleótidos de las posiciones 11.778, 3.460 y 14.484, respectivamente en los genes de las subunidades ND4, ND1 y ND6, del complejo I de la cadena de transporte de electrones en las mitocondrias. Los hombres no pueden transmitir esta enfermedad a sus hijos.

Historia

La enfermedad fue descrita originariamente por el oftalmólogo alemán Theodore Leber (1840-1917) en 1871.[2] La mutación de un solo aminoácido provoca un cambio de una arginina a histidina altamente conservada en la subunidad de la NADH deshidrogenasa del complejo respiratorio mitocondrial. Más tarde se encontrarían dos mutaciones más que serían responsables del 95% de los casos de la enfermedad.

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