Microsatélite

En genética, los microsatélites (SSR o STR por sus acrónimos en inglés para simple sequence repeat y short tandem repeat) son secuencias de ADN en las que un fragmento (cuyo tamaño va desde dos hasta seis pares de bases) se repite de manera consecutiva. La variación en el número de repeticiones, y no la secuencia repetida, crea diferentes alelos.

Generalmente se encuentran en zonas no codificantes del ADN. Son neutros, co-dominantes y poseen una alta tasa de mutación, lo que los hace muy polimórficos. Son utilizados como marcadores moleculares en una gran variedad de aplicaciones en el campo de la genética, como pueden ser parentescos y estudios de poblaciones. Esto se debe a su capacidad para generar una huella genética personal o perfil genético.

Cabe destacar que, para cada uno de los STRs que podemos encontrar en el genoma, se establecen en la población frecuencias en el número de repeticiones, es decir, que para cada STR existe un determinado rango en el número de repeticiones "normal" dentro de la población (por ejemplo, entre 10 y 13 repeticiones para un STR concreto), mientras que hay otros números de repeticiones que se establecen con menos frecuencia en ese marcador.

Constitución

Un microsatélite esta típicamente conformado por un motivo repetitivo, en el cual se encuentra contenido la secuencia repetida, y dos regiones flanqueantes, las cuales se encuentran a ambos lados del motivo repetitivo. Sin embargo, hay casos en los que puede haber dos motivos repetitivos o más dentro de un microsatélite. Para que un microsatélite sea considerado útil como marcador molecular, toda la variación de la secuencia o polimorfismo debe hallarse dentro del motivo repetitivo, mientras que las regiones flanqueantes deben estar altamente conservadas, al punto de no presentar ninguna variación de secuencia.

Para poder diferenciar dos microsatélites que se diferencien sólo en su número de repeticiones, necesitamos hacer una PCR. Para ello, se diseñan primers o iniciadores (también llamados cebadores), que son pequeños fragmentos de ADN complementarios a las regiones flanquentes, y que permiten amplificar (o producir un alto número de copias) nuestro microsatélite.

Los fragmentos así producidos son separados de acuerdo a su longitud en pares de bases a través de una electroforesis en gel de agarosa. Partiendo de la hipótesis de que en un microsatélite sólo varía el número de repeticiones dentro del motivo repetitivo, podemos saber cuántas repeticiones tiene nuestro microsatélite por el tamaño que alcanza la banda. Una vez hecha la electroforesis, podemos comparar unos microsatélites con otros, siempre y cuando sean alelos de un mismo motivo repetitivo.

Estos alelos se heredarían de manera co dominante, es decir, que en cada locus un individuo podría presentar uno o más alelos, dependiendo del número de juegos de cromosomas que posea. Por ejemplo, los humanos somos diploides, es decir, poseemos dos juegos completos de cromosomas y por lo tanto para un locus de un microsatélite, podemos presentar un alelo (si ambos progenitores nos transmitieron alelos de la misma secuencia y tamaño) o dos alelos (si cada progenitor nos heredó un alelo de tamaño diferente).

Se ha probado que los microsatélites son versátiles marcadores moleculares, particularmente para los análisis poblacionales, pero no por ello se encuentran ausentes de limitaciones. Los microsatélites desarrollados para unas especies particulares pueden con frecuencia ser aplicadas a especies emparentadas, pero el porcentaje de loci que se amplifican satisfactoriamente puede disminuir cuando aumenta la distancia genética.

Otras de sus limitaciones, mucho más prosaicas, se deben a contaminación de las muestras, que puede dar lugar a falsos perfiles, sustancias que sean inhibitorias de la reacción de PCR y que no nos permitan conocer el perfil genético del material encontrado, la degradación del ADN, que se produce espontáneamente por las condiciones del medio y las enzimas de otros organismos y que puede dar lugar a perfiles parciales, distintos artefactos que alteren la lectura de los resultados, así como alelos nuevos no caracterizados con anterioridad y que precisan ser incorporados a las bases de datos para permitir su detección en el futuro.

Other Languages
bosanski: Mikrosatelit
čeština: Mikrosatelit
Deutsch: Mikrosatellit
Bahasa Indonesia: Mikrosatelit
italiano: Microsatelliti
Nederlands: Microsatelliet
slovenčina: Mikrosatelit
svenska: Mikrosatellit
Türkçe: Mikrosatelit
українська: Мікросателіти
中文: 微衛星