Intersexualidad

La intersexualidad es una variación orgánica por la cual un individuo presenta discrepancia entre su sexo y sus genitales, poseyendo por tanto características genéticas y fenotípicas propias de varón y de mujer, en grado variable .[2]​ Puede poseer, por ejemplo, una abertura vaginal, la cual puede estar parcialmente fusionada, un órgano eréctil (entre pene y clítoris) más o menos desarrollado y ovarios o testículos, los cuales suelen ser internos.

Es una cuestión genital, principalmente externa. Es un error común pensar que un intersexual es "hombre y mujer a la vez". Es imposible que una persona tenga el sistema reproductor para la gestación de un feto, exclusivo de las mujeres, y a la vez tenga la capacidad de generar semen con espermatozoides, capacidad exclusivamente masculina. De la misma manera es biológicamente imposible que en un mismo cuerpo se desarrollen plenamente órganos sexuales masculinos y femeninos. La intersexualidad se caracteriza por una ambigüedad genital dentro de una escala de severidad y se puede empezar a manifestar en cualquier momento desde el nacimiento hasta la adultez.[4]

Anteriormente se empleaba el término hermafrodita, pero el mismo ha empezado a reemplazarse, pues para algunos puede resultar engañoso, insensible y confuso[2]​ por comparar una característica común en otras especies de animales y plantas con una condición de nacimiento que ocurre en algunos pocos seres humanos.

En 2006, la Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society (LWPES) y la European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE) publicaron un estudio sobre desórdenes intersexuales con el objetivo de elegir una terminología que sea más descriptiva, que refleje más la etiología genética de esta condición y que esté ausente de carga peyorativa. Acuerdan llamar a cualquier enfermedad intersexual: "disorders of sex development (DSD)"; en español: "trastornos del desarrollo sexual". [5]

Alemania es el primer país europeo en permitir que no se registre el sexo de los recién nacidos en los certificados de nacimiento.[6]

Clasificación de estados intersexuales

Los estados intersexuales, Se clasifican en 4 grandes grupos, aunque no existe concenso en la comunidad médica respecto a este tema, debido a los pocos trabajos de investigación realizados en esta materia, algunos autores coinciden en que la siguiente resulta una claisficación conveniente para los estados que han sido identificados y caracterizados:[5]

  1. Seudohermafroditismo masculino.- (Pacientes con cariotipo XY, testículos (inmaduros) y genitales externos incompletos o erróneamente diferenciados). [8]
    • Seudohermafroditismo masculino Clásico severo
    • Seudohermafroditismo masculino Clásico leve
    • Seudohermafroditismo masculino atípico
  2. Seudohermafroditismo femenino.- (Pacientes con cariotipo XX, con o sin genitales internos femeninos y genitales externos ambiguos masculinizados). [8]
  3. Hermafroditismo verdadero. (En forma característica presentan tanto tejido testicular como ovárico. Genitales externos ambiguos. Grados variables de desarrollo de los conductos Wolfianos y/o Mullerianos). [8]
    • Hermafroditismo verdadero con sexo cromosómico XX en el 75% de los casos
    • Hermafroditismo verdadero con sexo cromosómico XY o con mosaicismo en el 25% de los casos restantes.
  4. Disgenesia gonadal.- (Incluyen las anomalías cromosómicas y generalmente las personas no presentan ambigüedad sexual, sino desarrollo sexual incompleto). [8]
    • Disgenesia gonadal monosomías: XO o Síndrome de Turner).
    • Disgenesia gonadal Aneuploidias como la XXY o Síndrome de Klinefelter.
    • Disgenesia gonadal con Mosaicismos (2 o más estirpes celulares en un mismo individuo),
    • Disgenesia gonadal con alteraciones de la morfología cromosómica (deleciones, isocromosomas, cromosomas anulares).

1. Seudohermafroditismo masculino

El  pseudohermafrodistismo masculino, Feminización Testicular o Síndrome de Morris,​ Se caracteriza por:

  • Cariotipo 46 XY (masculino).
  • Caracteres sexuales femeninos secundarios normales. Las  mamas están bien desarrolladas pero no existe  vello en  axilas y  pubis.
  • La vagina es ciega. No se continúa con el útero pues este no existe habitualmente.
  • Las  gónadas son  testículos de  histología normal aunque suelen ser intraabdominales.
  • Los niveles de  testosterona son similares a los del  hombre, pero hay un déficit en los receptores intranucleares androgénicos, lo que impide la actuación de los andrógenos.

Estos pacientes presentan núcleos  cromatina sexual negativos y un complejo cromosómico sexual XY. Estas anormalidades están causadas por deficiente producción de  andrógenos por parte de las células intersticiales de los  testículos ( células de Leydig) asociado a una igualmente escasa producción de Factor Inhibidor de Müller (FIM), también bajo la responsabilidad de los testículos fetales. El desarrollo morfológico testicular de estos varones varía desde rudimentario hasta normal.

Síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA)

El síndrome de insensibilidad a los andrógenos, Síndrome de Morris o Feminización testicular es una enfermedad genética en la cual las hormonas encargadas de desarrollar las características físicas masculinas ( andrógenos), no son asimiladas por las células. Esto hace que el cuerpo se desarrolle con una apariencia totalmente femenina.

De los andrógenos depende la formación del pene, de los testículos y del vello corporal. Estas actúan desde la séptima semana de embarazo, creando los testículos que se alojarán en la cavidad abdominal hasta que finalmente desciendan. Los afectados carecen de la capacidad celular de responder a las órdenes de las hormonas masculinas, por lo que su cuerpo no se desarrolla normalmente. Estas hormonas son producidas, al igual que en un hombre sano, en los testículos que se encuentran en la zona del abdomen y nunca llegan a descender. Por esta razón, a pesar de que el individuo posee los cromosomas XY, su cuerpo se desarrolla como el de una mujer. Este trastorno afecta al cromosoma X y es transmitido de madre a hijo.

Síndrome de insensibilidad a los andrógenos completo

El SIA completo impide totalmente el desarrollo de cualquier característica masculina. El individuo nace y se cría con una absoluta apariencia femenina. El cuerpo es el de una mujer, con senos, vagina y caderas. La única anormalidad es la falta de la menstruación. Ésta no se da ya que la persona no tiene útero ni ovarios, por lo cual está imposibilitada para concebir. Si se realiza un mapeo genético se observa que efectivamente tiene los cromosomas XY, pero que sus células no responden a los andrógenos.

Síndrome de insensibilidad a los andrógenos incompleto

En el SIA incompleto hay una mezcla de características femeninas y masculinas. Por ejemplo, hay casos de personas con esta condición que tienen características masculinas y han desarrollado senos. También se puede producir la criptorquidia, que es cuando uno o los dos testículos no descendieron al escroto.

Tratamiento del Síndrome de insensibilidad a los andrógenos

El no descendimiento de los testículos aumenta la probabilidad de cáncer, por lo que es común extirparlos cuando se descubre la condición, lo que suele ocurrir en la adolescencia. Otro tratamiento es la suministración de estrógenos para reemplazar a los inefectivos andrógenos y provocar la maduración completa y el mantenimiento de las características femeninas, y también, prevenir la osteoporosis en los años futuros. De ser necesario, la persona podría necesitar un proceso de dilatado vaginal o una cirugía de reconstrucción genital. Este trastorno no es mortal, y si se extirpan a tiempo los testículos no produce ninguna complicación, aparte de la esterilidad. No es una enfermedad común, afecta a 1 de cada 64000 personas

2. Seudohermafroditismo femenino

Se han distinguido cuatro grandes tipos: Seudohermafroditismo femenino clásico, Seudohermafroditismo femenino clásico leve, Seudohermafroditismo femenino masculinizante y Seudohermafroditismo femenino atípico.

Seudohermafroditismo femenino clásico

También conocido como hiperplasia suprarrenal congénita o síndrome adrenogenital. En él hay un déficit  congénito de la  enzima 17 y/o 21-hidroxilasa en la  glándula suprarrenal que desencadena un fallo en la  síntesis de  cortisol. El defecto de cortisona hace que aumente la secreción de  ACTH, que al estimular la  corteza hace que se produzcan grandes cantidades de  andrógenos. Son característicos del cuadro los siguientes datos:

  • Cariotipo 46 XX (femenino).
  • Fenotipo de aspecto masculino.
  • Genitales externos virilizados con  clítoris  hipertrofiado.
  • Vagina normal con presencia de útero y anexos.
  • Existen niveles elevados de 17-cetoesteroides, mientras que las  gonadotrofinas están bajas.

Estos pacientes tienen núcleos  cromatina positivos y constitución cromosómica 44. La causa más frecuente es la hiperplasia suprarrenal virilizante congénita. En este caso no existe alteración ovárica, sin embargo, la producción excesiva de  andrógenos por las  glándulas suprarrenales, provoca la masculinización de los genitales externos durante el período fetal, que varía desde una hipertrofia de  clítoris hasta genitales casi masculinos. Esta forma clínica es heredada con rasgo autosómico recesivo. En ciertos casos un tumor masculinizante como el arrenoblastoma en la madre ha causado pseudohermafroditismo femenino en su niña. [9]

Sindrome de insencibilidad recesiva a los andrógenos

También conocido como (Intersexualidad de tipo femenino masculinizante) o (Intersexualidad 46 XX femenina masculinizante) o (Seudohermafroditismo femenino masculinizante), es un tipo de intersexualidad muy poco común, que pertenece a la categoría de Seudohermafroditismo femenino.- Pacientes con cariotipo 46XX, generalmente con genitales internos femeninos y externos masculinizados (parcial o de forma completa en la mayoría de los casos) presente en mujeres Cromosomicas, de apariencia física externa masculina. El diagnóstico es muy escaso al igual que los casos documentados, probablemente por la baja incidencia y el alto nivel de maduración de los órganos sexuales masculinos externos, lo que facilita su camuflaje y confusión con otro tipo de condiciones clínicas. Generalmente se diagnostica en la edad adulta. [10]

3. Hermafroditismo Verdadero

El hermafroditismo verdadero es un término médico para una condición intersexual en la que un individuo nace con tejido ovárico y testicular. Puede haber un ovario debajo de un testículo o de los dos, pero más comúnmente una o ambas gónadas es un ovotestis que contiene ambos tipos de tejido.

Aunque es similar en algunos aspectos a la disgenesia gonadal mixta, las condiciones pueden ser distinguidas histológicamente.[11]

Etimología

El término deriva del latín hermaphroditus, que deriva del griego antiguo Hermaphroditos (Ἑρμαφρόδιτος),[15]

Causas

Esta condición es muy rara. Hay varias maneras en que esto puede ocurrir:

  • Puede ser causada por la división de un óvulo, seguido por la fertilización de cada óvulo haploide y la fusión temprana en el desarrollo de los dos cigotos.
  • Alternativamente, un óvulo puede ser fecundado por dos espermatozoides seguido de un rescate trisómico en una o más células hijas.
  • Dos óvulos fecundados por dos espermatozoides ocasionalmente fusionarse para formar una quimera tetragametica. Si un cigoto macho y uno hembra se fusionan, puede dar lugar a un individuo hermafrodita.
  • Puede estar asociado con la mutación en el gen SRY.[16]

4. Disgenesia gonadal

Síndrome de Turner

El síndrome de Turner, síndrome de Ullrich-Turner o monosomía X, es una afección genética rara, que afecta únicamente a las mujeres, provocada por la ausencia total o parcial de un  cromosoma X.

La cantidad normal de  cromosomas en los seres humanos es 46. Dos de estos cromosomas, determinan el sexo (los cromosomas sexuales). Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales (XX), mientras que los hombres presentan un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). En las mujeres con síndrome de Turner, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente tenga sólo un cromosoma X; otras, pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, sucede que ciertas células presentan los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno ( mosaicismo).

Esta afección se genera prácticamente en el momento de la concepción y no es prevenible.

Tanto  fenotípica como  genotípicamente son mujeres (por ausencia de  cromosoma Y). Se trata de la única monosomía viable en humanos, dado que la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal.

La ausencia del cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil y  esterilidad de por vida.  Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas.

Otros nombres alternativos son síndrome Bonnevie-Ullrich o disgenesia gonadal, monosomia X.​

Síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter (SK) o 47,XXY es la caracterización clínica de una  mutación cromosómica que afecta a  varones y que incluye, entre otras manifestaciones,  hipogonadismo hipergonadotrópicoginecomastia, dificultades en el aprendizaje e  infertilidad. Se origina por la existencia de dos  cromosomas X y un  cromosoma Y. Es la  enfermedad genética más común en varones. Algunos hombres no presentan síntomas y no saben que padecen esta condición hasta la edad adulta al presentarse infertilidad.​​

Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las  meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del  cigoto.

El  sexo de las personas está determinado por los  cromosomas  X e  Y. Los hombres tienen los cromosomas sexuales XY (46, XY) y las mujeres, los cromosomas sexuales XX (46, XX). En el síndrome de Klinefelter, el hombre cuenta, como mínimo, con un cromosoma X extra, dando lugar en el 75 % de los casos a un cariotipo (47, XXY). No obstante, aproximadamente un 20 % de los casos son mosaicos cromosómicos, con variantes como (48, XXXY), y (49, XXXXY) en el 5 % de los casos.[5]

Se cree que  Carlos II de España sufrió este síndrome, debido fundamentalmente a los sucesivos matrimonios  endogámicos de sus antepasados. [17]

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