Insomnio familiar fatal

Insomnio Familiar Fatal
Clasificación y recursos externos
Especialidad Neurología
CIE-10 A81.9
CIE-9 046.8
CIAP-2 N73
OMIM 600072
DiseasesDB 32177
PubMed Buscar en Medline mediante PubMed (en inglés)
Sinónimos
Insomnio familiar mortal
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El insomnio familiar fatal es una enfermedad hereditaria muy rara que se incluye dentro del grupo de enfermedades causadas por priones. Es de herencia autosómica dominante y está originada por una mutación en el codon 178 del gen PRNP situado en el cromosoma 20 humano (20p13). La mutación ocasiona la producción anómala de PRPsc (proteína prión), derivado alterado de una proteína cerebral que existe en todas las personas. La acumulación de esta proteína priónica o prión, provoca una degeneración cerebral que afecta especialmente al área del tálamo y provoca insomnio persistente, deterioro de memoria, dificultad para moverse ( ataxia), mioclonias, pérdida de peso y otros síntomas. La enfermedad se agrava progresivamente, entrando finalmente los pacientes en estado de coma. Aproximadamente la mitad de los casos declarados en todo el mundo se detectan en dos comunidades autónomas de España: Navarra y el País Vasco, donde existe una prevalencia más alta del gen anómalo por agregación familiar. La enfermedad es progresiva y no existe ningún tratamiento curativo.[2]

Historia

En el año 1986 se describieron los dos primeros casos, en la autopsia se comprobó la existencia de atrofia selectiva de los núcleos del tálamo en el cerebro. Se le dio el nombre actual a la afección.[2]

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