Ictiosis

Ictiosis
The British journal of dermatology (1888) (14770779252).jpg
Caso de ictiosis
Clasificación y recursos externos
Especialidad Genética médica
CIE-10 Q80
CIE-9 757.1
DiseasesDB 6646
MedlinePlus 001451
MeSH D007057
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La ictiosis es una enfermedad cutánea de origen genético, que es relativamente común, y provoca que la piel se vuelva seca y escamosa, como la de un pez (Ichthy viene del griego y significa pez).

Etiología

En investigaciones efectuadas en la Universidad Rennes de Francia y en la Universidad de Friburgo en Alemania se ha podido establecer que la mutación del gen PNPLA1 de razas caninas como el cobrador dorado, jack russell terrier y norfolk terrier está relacionada con la aparición de ictiosis en esta especie y se ha podido comprobar que este mismo gen está alterado en ambas copias de pacientes humanos afectados de ictiosis. La proteína producida por la expresión del gen PNPLA1 pertenece a una familia de enzimas que juegan un papel clave en la descomposición de las grasas, un proceso importante en la formación de las membranas celulares. Cuando los investigadores estudiaron biopsias de piel de cobradores y personas con el trastorno, encontraron membranas de células anormales, a causa de la mutación del gen, en la epidermis.[1]

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