Holoprosencefalia

Holoprosencefalia
Alobar holoprosencephaly.jpg
Holoprosencefalia alobar, producto de una madre de 19 años en Tailandia con diabetes gestacional.[1]
Clasificación y recursos externos
EspecialidadGenética médica
CIE-1004.2
CIE-9742.2
CIAP-285
OMIM236100
DiseasesDB29610
PubMedBuscar en Medline mediante PubMed (en inglés)
eMedicineradio/347
MeSHD016142
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La holoprosencefalia constituye un amplio espectro de malformaciones del cráneo y la cara debidas a una anormalidad compleja del desarrollo del cerebro que tienen en común la ausencia del desarrollo del prosencéfalo, que es el lóbulo frontal del cerebro del embrión.[3]

Etiología

Aunque las causas de la mayoría de los casos de holoprosencefalia son de origen teratogénico, los investigadores saben que aproximadamente la mitad de todos los casos se deben a causas cromosómicas. Las anomalías cromosómicas, tales como el síndrome de Patau (trisomía 13), el síndrome de Edwards (trisomía 18), el síndrome de Meckel-Gruber y ciertas triploidías se han podido asociar con la holoprosencefalia.[2]​ Los hijos de madres diabéticas y la ingesta elevada de alcohol en esta parte del desarrollo embrionario (ya que destruye las células de la línea media de estructuras craneofaciales) tienen un riesgo mayor de padecer el trastorno.