Hiperplasia suprarrenal congénita

Hiperplasia suprarrenal congénita
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Cortisol
Clasificación y recursos externos
Especialidad Endocrinología
CIE-10 E25.0
CIE-9 255.2
CIAP-2 T99
OMIM 201910
DiseasesDB 1854
MedlinePlus 000411
MeSH D000312
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Las hiperplasias suprarrenales congénitas (HSC) se definen como aquellas enfermedades de origen genético y herencia autosómica recesiva en las que la síntesis de cortisol está bloqueada a distintos niveles, lo cual provoca un aumento de ACTH y un aumento de la síntesis de los productos anteriores al bloqueo. Estos bloqueos se producen por la mutación de alguno de los enzimas que regulan la síntesis de las hormonas de la corteza suprarrenal ( cortisol, aldosterona y hormonas sexuales).

Concepto

La hiperplasia suprarrenal congénita (abreviado HSC en español, CAH en inglés) es un trastorno que afecta las glándulas suprarrenales. Las glándulas suprarrenales producen hormonas, como el cortisol, la aldosterona e incluso las hormonas sexuales. Una persona con HSC no produce suficiente cantidad de las hormonas cortisol y aldosterona, y produce demasiado andrógeno, que es una hormona que da características masculinas.

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