Herencia Mendeliana en el Hombre

El código MIM

En el código de cada enfermedad aparece en primer lugar un símbolo que indica el tipo de entrada.

*: La entrada corresponde a un gen.

#: Se describe un fenotipo que, normalmente, está representado por más de un locus.

+: Se conocen la secuencia y le fenotipo del gen.

 %: La entrada describe un fenotipo del cual no se conoce la base molecular.

Ausencia de símbolo: no se ha establecido aún la base mendeliana de un determinado gen, o bien la diferencia con otro fenotipo no es clara.

^: La entrada ha dejado de existir.

Cada enfermedad y gen tiene asignado un código de seis dígitos en el que el primer número clasifica el método de herencia.

Las llaves '{}' indican mutaciones que contribuyen en mayor o menor medida a sufrir desórdenes multifactoriales.

Un signo de interrogación '?' antes del nombre de la enfermedad indica una asignación sin confirmar.

El número en paréntesis tras el nombre de cada enfermedad indica:

(1) la enfermedad se categoriza estudiando el fenotipo silvestre.

(2) es el fenotipo de la enfermedad el que es categorizado

(3) Se conocen las bases moleculares de la enfermedad(

(4) la enfermedad es debida a una delección o duplicación de carácter cromosomal.