Hemoglobina S

La hemoglobina S es una variante de la hemoglobina resultado de una alteración de la estructura de la globina beta. Es la variante de la hemoglobina más común clínicamente[2]

Características

La alteración en la hemoglobina S es debido a la alteración del gen que codifica a la cadena β de la hemoglobina. De las cuatro cadenas polipeptídicas que forman la hemoglobina (dos alfa y dos beta), las alfa son idénticas a las de la hemoglobina normal ( hemoglobina A), pero existe una alteración en las cadenas beta. Estas tienen un aminoácido ácido glutámico que es sustituido por valina en la posición 6 de la cadena polipeptídica de globina beta, que conduce a la producción de una hemoglobina funcionalmente defectuosa, la hemoglobina S. El ácido glutámico tiene carga negativa y la valina es hidrófoba, de manera que forma interacciones hidrofóbicas con alanina, fenilalanina y leucina, lo que promueve polímeros cruzados que deforman el glóbulo rojo. El intercambio es consecuencia de una mutación puntual en la mencionada posición 6. El gen de la cadena β está localizado en el cromosoma 11. Esto da lugar a una enfermedad que puede ser muy grave, la anemia drepanocítica o de células falciformes, nombre motivado en que los eritrocitos tienen forma de hoz o media luna (drepanocitos). La anemia de células falciformes es muy frecuente en regiones asociadas a la malaria, dado que la estructura celular asociada a esta patología es resistente a la infección por Plasmodium falciparum.

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català: Hemoglobina S