Hemofilia

Hemofilia
Clasificación y recursos externos
Especialidad Hematología
CIE-10 D66- D68
CIE-9 286
OMIM 306700 306900 264900
DiseasesDB 5555
MedlinePlus 000537
eMedicine med/3528
MeSH D025861
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La hemofilia es una enfermedad genética recesiva que impide la buena coagulación de la sangre. Está relacionada con el cromosoma X y existen tres tipos: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la hemofilia C, cuando hay un déficit en el factor XI de coagulación.

Historia

Antigüedad

Los estudios más antiguos datan desde el siglo II d.C., cuando rabinos judíos se dieron cuenta de que algunos niños varones, cuando se les practicaba la circuncisión, sangraban mucho. Los rabinos descubrieron que estos problemas sólo ocurrían en ciertas familias, por lo que hicieron nuevos reglamentos para ayudar a estos niños que sangraban. El rabino Judah declaró que un niño que tuviese hermanos mayores con problemas de sangrado no tenía que ser circuncidados y el rabino Simón Ben Gamaliel impidió que un niño fuese circuncidado porque los hijos de las tres hermanas de la madre se habían desangrado hasta morir.

Entre las referencias escritas posteriores merece destacar la descripción de la enfermedad que hizo en el siglo XI un médico árabe de Córdoba, llamado Abulcasis.

En el siglo XII, otro rabino llamado Maimónides descubrió que, si los niños tenían hemofilia, eran las madres las que la transmitían. Entonces hizo una ley nueva: si una madre tenía hijos con este problema de sangrado y ella se volvía a casar, ninguno de sus nuevos descendientes varones deberían ser circuncisos.

La primera referencia en Centro Europa se da en Italia, en 1525, por Alejandro Benedicto.

Edad contemporánea

En 1800, un médico americano llamado John Conrad Otto realizó su primer estudio sobre familias hemofílicas, y en el año 1803 descubrió la genética de la hemofilia "A". Encontró que madres sin problema de sangrado podían transmitir hemofilia a sus hijos, y sus hijas podían transmitir a sus nietos y bisnietos.

En 1928, el Dr. Hopff describe la enfermedad por primera vez con la palabra hemofilia.

A nivel histórico en el tratamiento se pueden remontar fechas por ejemplo, en 1900 se dieron las transfusiones de sangre fresca dado que el promedio de vida de una persona con hemofilia era aproximadamente de 13 años. Luego en 1950, se dio inicio de la disposición del plasma para el tratamiento; más tarde en 1965, se dio a la disposición del crio precipitado del plasma y pasados 5 años, en 1970, se inició la producción de concentrados por factores de coagulación. En 1980, se dio una baja por el contagio del 80% de los que padecían hemofilia por el VIH/SIDA y a raíz de esto, en 1985, cada uno de los factores fueron sometidos a una inactivación viral, haciendo cada vez el proceso más antiséptico. En 1992, salió al mercado el primer factor que no fue derivado del plasma, obtenido por tecnología ADN recombinante. Por último, en 1995, se introdujo el primer tratamiento profiláctico, capaz de reemplazar el factor debilitado.[1]

El caso más famoso de la hemofilia fue el del último zarevich de Rusia: Alekséi Nikoláyevich Románov, pasado por su madre transmisora, Alejandra Fiódorovna Románova, nieta de la reina Victoria de Inglaterra, transmisora también de esta enfermedad. También, destacan los casos de hemofilia en la realeza española en los hijos de Alfonso XIII y la reina Victoria Eugenia, nieta también de la reina Victoria de Inglaterra, y que afectaron profundamente a la monarquía española.

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